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目的:分析15个常染色体短串联重复序列(Autosomal Short Tandem Repeat)和10个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal Short Tandem Repeat, Y-STR)基因座及其单倍型在陕南汉族人群的基因多样性分布,丰富中华民族STR遗传信息资源,并基于已发表的族群遗传数据,探讨了陕南汉族和其他民族群体之间的遗传关系,并为法医学及其相关研究提供依据。 方法:采用Expressmarker16+10Y(EX16+10Y)荧光检测体系,对陕南汉族214个健康、无关个体的15个常染色体STR基因座、Amelogenin和10个Y染色体STR基因座进行多重复合扩增,用ABIPRISM3130遗传分析仪对PCR扩增产物进行检测分型。从数据库中下载其他17个民族的15个常染色体STR和17个Y-Filer(AmpFISTR Y-FilerTM)基因座的分型数据,结合本研究中陕南汉族的数据,利用软件ARLEQUIN进行分子方差分析,利用软件DISPAN计算遗传距离DA,利用软件MEGA和PHYLIP分别进行系统发育树分析,利用软件MVSP进行主成分分析。 结果:研究获得陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座的分型数据,15个常染色体STR基因座在214个无关个体中发现150个等位基因,等位基因频率分布在0.0023-0.5210,累计个体识别率和非父排除率分别为0.999999999999999998869和0.999998491。陕南汉族108个男性个体中,共发现100种单倍型,其中仅出现一次的Y-STR单倍型94个,Y-STR单倍型多样性为0.9983。Y-STR基因座除了DYS391和DYS438以外,其余8个基因座的遗传多样性值(Gene Diversity,GD)均在0.5以上,具有高度遗传多样性。对陕南汉族和其他17个群体的遗传关系研究显示,陕南汉族和华东汉族在25个STR基因座的等位基因频率分布上均无统计学差异,表现出相对较近的群体遗传关系;然而陕南汉族与摩洛哥,克罗地亚和塞尔维亚等群体存在相对较远的群体遗传关系。 结论:陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座具有遗传多样性。本研究丰富了陕南汉族STR等位基因及单倍型遗传信息资源,通过常染色体和Y染色体的联合检测可以更加准确、全面的分析一些复杂的案件,为以后法医相关研究奠定了基础。