第一部分抗膜突蛋白抗体在抗磷脂综合征中的作用机制研究　　目的：抗磷脂抗体综合症（antiphospholipid syndrome，APS）是指一组由抗磷脂抗体导致的自身免疫性疾病，患者临床主要表现为静脉和动脉血栓形成、习惯性流产等。但其确切发病机制尚不清楚。本研究分析抗膜突蛋白抗体表达情况与抗磷脂综合症患者临床特征间的相关性，并探讨抗膜突蛋白抗体在抗磷脂抗体相关性血栓发生中可能的作用。　　方法：采用酶联免疫吸附试验检测100例抗磷脂综合症患者（包括70例抗磷脂抗体相关性血栓患者和30例抗磷脂抗体相关性反复流产者）及100名正常对照者的血清抗膜突蛋白抗体及其他自身抗体的阳性率。制备鼠源性单克隆抗膜突蛋白抗体,加入正常人富血小板血浆中，检测其诱导血小板聚集的能力；同时加入单克隆抗体和膜突蛋白，检测血小板聚集抑制率。　　结果：在100例APS患者中，抗N端膜突蛋白抗体的阳性率为73％（73/100），显著高于抗C端膜突蛋白抗体、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体的阳性率。鼠源性单克隆抗N端膜突蛋白抗体有诱导血小板聚集的作用，该作用可被N端膜突蛋白抑制，但不能被ADP激活途径抑制物RGDS抑制。　　结论：大部分抗磷脂抗体综合症患者存在抗N端膜突蛋白抗体，且该抗体的产生可能与抗磷脂综合症患者血栓形成的发病机制相关。抗N端膜突蛋白抗体在抗磷脂综合症诊断和阻断性治疗中的应用值得进一步探索。　　第二部分白介素27基因多态性与克罗恩病的相关性研究　　目的：IL-27属于IL-12家族成员，是与Th1细胞相关性疾病密切联系的细胞因子，在Th1型免疫反应过程中具有重要的免疫调节作用，并参与克罗恩病的炎症进展过程。本部分研究将从探讨白介素27（IL-27）基因多态性位点rs153109、rs17855750和rs181206与克罗恩病的相关性，寻找克罗恩病的遗传学机制。　　方法：选取145例汉族克罗恩病患者和238名正常人作为观察对象，采用聚合酶链反应-连接酶检测进行基因分型，分析病例组和对照组的基因型频率及等位基因频率。　　结果：正常对照组和克罗恩患者病例组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。rs153109位点的C等位基因频率在2组之间的分布差异有统计学意义（45.86%比38.24%，P＜0.05），而该位点基因型分布在2组间无统计学意义（P＞0.05）；rs17855750和rs181206位点的基因型频率及等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义（P＞0.05）。　　结论：IL-27基因多态性位点rs153109可能与克罗恩病易感性有关，未发现rs17855750和rs181206多态性与克罗恩病之间的相关性。IL-27基因rs153109多态性位点对IL-27免疫功能的影响值得进一步深入研究。