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近20年来,法医DNA数据库与日俱增,现有的遗传标记难以满足海量数据库的鉴定需求,迫切需要筛选出新的遗传标记来增强鉴定的效能。由于人类性染色体特殊的遗传规律,性染色体多态性遗传标记系统对复杂亲权关系鉴定,性犯罪和重大刑事案件等方面具有重要的应用价值。故本论文旨在从性染色体上筛选新的短串联重复序列(X-STR, Y-STR)多态性遗传标记,在群体水平评估其法医鉴定可行性,为法医鉴定技术发展提供科学的理论基础。从X染色体上筛选15个X-STR遗传标记,(DXS10011, DXS101, DXS165B12, DXS6795, DXS6800, DXS6801, DXS6803, DXS7132, DXS7133, DXS7423, DXS7424, DXS8377, DXS8378, DXS9898和HPRTB),构建复合扩增荧光检测体系,在中国汉族,藏族,维吾尔族,壮族和侗族人群中调查各个遗传标记的遗传多态性,分析遗传学参数和连锁情况。从Y染色体上筛选13个Y-STR遗传标记(DYF393S1, DYF404S1, DYS444, DYS460, DYS481, DYS510, DYS513, DYS518, DYS534, DYS543, DYS570, DYS576和DYS627),构建复合扩增荧光检测体系,调查其在中国汉族人群中的遗传多态性和突变率,分析遗传学参数,单倍型分辨率及在姓氏族群中的分辨率。研究结果：15个X-STR遗传标记在中国人群中拥有良好的遗传多态性,遗传学参数理想。(1)DXS10011遗传标记在中国人群中的个人识辨率(PD)最高,男性在0.928-0.953之间；女性在0.9575-0.9908之间；(2)15个X-STR遗传标记在三联体家系中的联合非父排除率在0.99999990-0.999999994之间；(3)15个X-STR遗传标记在二联体家系中的联合非父排除率在0.99996-0.999998之间；(4)15个X-STR在1048例男性个体中观察到1046种单倍型,在藏族和山东汉族中分别发现1次单倍型共享事件,群体间没有单倍型共享事件；(5)不同男性群体中15个X-STR的单倍型多样性在0.999942-1之间。13个Y-STR遗传标记在中国人群中拥有良好的遗传多态性,中国汉族人群中平均基因多样性为0.8684,在270名无关个体中发现了269种单倍型,单倍型多样性为0.999364。13个Y-STR对65例来自全国各地的曹氏男性个体的单倍型解析度为0.5385(35/65),13个Y-STR和Y-filer17个Y-STR数据合并后对65例曹氏男性个体的单倍型解析度为0.6462(42/65)。13个Y-STR对世居一起的40例畲族蓝氏男性个体的单倍型解析度为0.450(18/40),整合Y-filer17个Y-STR数据可获得30种不同的单倍型,单倍型解析度为0.750(30/40),能够在3个世代的尺度上准确分辨40例畲族蓝氏男性个体。综上所述,本课题选择的性染色体遗传标记在中国人群中具有很好的遗传多态性,拥有理想法医学参数,可为复杂亲权关系鉴定,性犯罪和重大刑事案件等方面提供丰富的遗传学信息,能满足当前法医鉴定实际需求。