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目的:总结、归纳MuSK抗体阳性重症肌无力(MuSK-MG)的临床特征、诊断及治疗。方法:分析2015年1月1日至2019年12月31日我院收治的14例MuSK-MG患者的临床资料,包括患者性别、发病年龄、首发症候、疾病进展过程,实验室化验结果,药理学、电生理学结果,胸腺改变、并发症、诊断、治疗及预后等。结合文献复习,并与同期就诊的130例AChR-MG和39例DSN-MG患者的临床资料进行对比分析。结果:1.MuSK-MG组平均发病年龄为53.2±13.6岁,与AChR-MG组(53.9±16.7)和DSN-MG组(45.0±15.2)相比,差异无统计学意义(P=0.876;P=0.080)。2.MuSK-MG组男女比例(3:11)与AChR-MG组(48:82)无显著差异(P=0.379);与DSN-MG组(24:15)比较,女性更容易发病(P=0.010)。3.MuSK-MG患者(14例)占AChR抗体阴性MG患者(53例)的26.4%,占总例数(183例)的7.7%。4.MuSK-MG首发症状以眼外肌无力最常见[7/14(50.0%)],与AChR-MG组[98/130(75.4%)]和DSN-MG组[30/39(76.9%)]相比,差异无统计学意义(P>0.05)。MuSK-MG组单纯咽喉肌无力起病的比例[3/14(21.4%)]高于对应的AChR-MG组[6/130(4.6%)](P=0.044)。5.MuSK-MG舌肌萎缩发生率[3/14(21.4%)]高于AChR-MG患者组[1/130(0.8%)]及DSN-MG组(0)(P<0.05)。6.MuSK-MG组MGFA各临床分型与AChR-MG组差异均不显著(P>0.05),与DSN-MG组相比,MuSK-MG组MGFAⅠ型比例较低(P=0.001),而MGFAⅤ型占比较高(P=0.020);MuSK-MG组QMG评分较AChR-MG组和DSN-MG组更高(P<0.05)。7.MuSK-MG组新斯的明试验阳性率[8/14(57.1%)]低于AChR-MG[108/109(98.2%)]及DSN-MG组[33/34(97.0%)](P<0.05),且胆碱能副反应发生率高于其他两组[7/14(50.0%)vs.2/109(1.8%)vs.0](P<0.05)。8.MuSK-MG组胸腺CT异常比例为1/14(7.1%),明显低于AChR-MG组[45/87(51.7%)](P=0.002);但与DSN-MG组[10/29(34.5%)]相比,差异无统计学意义(P=0.121)。9.三组患者神经电生理检查显示RNS(3Hz)低频递减阳性比例无显著差异(P=0.244);MuSK-MG患者的眼轮匝肌RNS低频递减阳性率[7/11(63.6%)]最高。10.MuSK-MG组合并其他AD的比例[6/14(42.9%)]高于AChR-MG组[19/130(14.6%)](P=0.023),但与DSN-MG组[7/39(17.9%)]比较,差异不显著(P=0.135)。11.激素联合免疫抑制剂治疗预后痊愈、基本痊愈、显效、好转率在MuSK-MG组与AChR-MG组间无显著差异(P>0.05)。结论:1、MuSK-MG平均发病年龄为53.2岁,以女性多见;约占MG总数的7.7%,首发症状多为眼外肌无力,咽喉肌受累的比例较高,大部分患者存在肌无力的易疲劳现象,疾病进展过程与AChR-MG及DSN-MG相似,临床表现更重,易发生危象,舌肌萎缩发生率高;少数患者临床表现轻微,可长期局限于眼外肌而无明显加重,甚至有的患者肌无力波动性也不明显。2、MuSK-MG患者MGFA临床分型与AChR-MG患者相似,DSN-MG患者中MGFA I型更多。3、部分MuSK-MG患者不耐受胆碱酯酶抑制剂;眼轮匝肌容易出现神经电生理检查低频递减;胸腺大多正常;血清抗体检测对诊断具有重要意义。4、MuSK-MG患者更容易合并甲状腺抗体异常及其他自身免疫性疾病,但不影响预后。5、激素联合他克莫司可有效治疗MuSK-MG。