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目的:回顾性分析伴正常核型的、初发的急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)患者(non M3cytogenetically normal acute myeloid leukemia, non M3CN-AML)EVI1基因高表达时其临床表现、治疗反应及预后的特点。方法:收集2009年6月至2012年6月于武汉协和医院住院的初发non M3CN-AML患者共62例(其中EVI1(+)20例,EVI1(-)42例),均根据FAB标准明确诊断;均行骨髓细胞学、免疫分型、细胞遗传学检测及分子遗传学筛查;均行正规标准化疗。回顾性分析患者部分临床检测结果、治疗及生存情况、影响完全缓解率、影响总生存时间及无病生存时间的因素。结果:①EVI1(+)组患者的白细胞(WBC)计数比EVI1(-)组患者低(P=0.001),而血小板计数比EVI1(-)组患者高(P=0.032)。②EVI1基因(+)患者的完全缓解率比EVI1(-)组患者低(40.0%vs.73.8%, P=0.013),死亡率比EVI1(-)组患者高(60.0%vs26.2%, p=0.013)。所有患者的中位OS为363天(19-1168天),中位DFS为244天(0-1123天)。EVI1(+)患者与EVI1(-)患者相比,前者的OS(P=0.026)和DFS(P=0.014)均低。③年龄(P=0.004)(尤其是年龄大于45岁)、诊断(P=0.003)(尤其是AML-M5)及EVI1基因(+)(P=0.026)与低CR率有关;低CR率、EVI1基因(+)及高血小板计数是EVI1基因高表达患者OS和DFS缩短的危险因素(P<0.05)。结论:EVI1基因(+)是non M3CN-AML患者低CR率的危险因素,EVI1基因可能通过影响完全缓解及复发而导致患者OS和DFS缩短,预后生存差。EVI1基因(+)提示non M3CN-AML患者预后不良。