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第一部分：特发性夜间额叶癫痫的临床研究目的分析114例特发性夜间额叶癫痫患者的临床特征、脑电图、神经影像学、治疗效果及预后。对象与方法共收集解放军总医院1999年6月至2007年1月癫痫门诊收治的2320例癫痫患者，其中114例为特发性夜间额叶癫痫，进行详细的病史询问及神经系统查体，细致分析发作期及发作间期脑电图、神经影像学检查资料，评价治疗效果及预后。结果特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点，大多数于20岁之前起病，男女比例2：1，以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显著的临床特征。14％有阳性癫痫家族史。22.9％清醒发作间期常规脑电图及28％清醒发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电，38％患者的睡眠发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电，66.7％患者的发作期脑电图可见额叶癫痫样放电。80％药物治疗有效，30％可完全控制。结论特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点，发作期及发作间期脑电图改变阳性率不高，临床上应注意鉴别。额叶癫痫容易在夜间发作，故睡眠脑电图对睡眠发作的癫痫尤其是特发性夜间额叶癫痫具有重要的诊断价值。第二部分：特发性夜间额叶癫痫的分子遗传学研究目的选择常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子进行基因的突变筛查研究。对象与方法检索文献，选择ADNFLE的两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因为候选基因，用基因测序的方法对13个家系中18例家族性特发性夜间额叶癫痫患者、23例散发性特发性夜间额叶癫痫患者及其26例一级亲属进行CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的突变筛查研究。结果采用PCR的方法将两个候选基因CHRNA4、CHRNB2的第5外显子进行扩增，经过DNA碱基测定，与网上公布的基因序列及正常对照者序列仔细比对，没有发现13个家系中18例家族性特发性夜间额叶癫痫患者、23例散发性特发性夜间额叶癫痫患者及其26例一级亲属的CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的已知突变位点的碱基突变。结论常染色体显性遗传夜间额叶癫痫国外已多有报道并且已确定部分致病基因。我国家族性报道极少，临床医生应加强对该病的认识。本研究主要针对我国散发性夜间额叶癫痫及部分家族性夜间额叶癫痫病例进行基因筛查，没有发现神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)目前已经确定的位点的基因突变。可能的原因为病例数少，家系不典型，筛选基因范围过窄，未能有阳性发现；由于特发性夜间额叶癫痫存在遗传异质性，可能存在nAChR中CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子以外的其他位点的基因突变，也可能存在nAChR以外的其他尚未明确的责任基因。