【摘 要】
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通过对视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的组织和分子病理学及致病基因的分子遗传学分析,工作者认为视杆细胞中存在针对光电转换酶促级联体系的反馈系统,当这一体系
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通过对视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的组织和分子病理学及致病基因的分子遗传学分析,工作者认为视杆细胞中存在针对光电转换酶促级联体系的反馈系统,当这一体系效率由于环境原因(如VitA缺乏等)或原发性缺陷(如某些相关基因缺陷)而下降时,反馈系统激活锥体代偿功能系统和杆体更新系统.对这一系统的研究将提供RP和其他视网膜退化疾病的统一致病机制的基础,并为寻找统一的治疗手段特别是药物治疗提供靶目标.方法:选择RanBP1(Ran binding protein 1)和RanGAP(Ran GTPase activating protein,Ran核心系统中与RCC1相拮抗的另一组分)在不同物种中的保守区域为探针,从人视网膜cDNA文库中筛选到一批同源cDNA克隆,测序后检索GeneBank,对已知基因根据其位置和功能信息判断其与RP的相互关系.对未知新基因片段设计引物,进行放射致杂种细胞株(Radiation hybrid,RH)作图分析,确定这些基因的基因组定位,并与临近的RP和其他视网膜退化疾病的连锁定位结果进行整合图谱分析,确定可能的候选基因.进一步确定候选基因的全长cDNA序列和intron-exon结构后在相关的家系中检测突变.结果:在人视网膜cDNA文库中分离了RanBP1和RanGAP的同源cDNA克隆,测序分析了其中23个cDNA克隆(包括17个RanBP同源cDNA克隆和6个RanGAP同源cDNA克隆)并检索Genebank确认得到了5个已知基因和12个未知新基因片段.已知基因中的COX1基因的变会导致一种包含典型RP症状的综合征(LHON综合征),提供了初步的证据.
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