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乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，严重影响女性的身心健康甚至危及生命，随着细胞生物学及分子生物理论和技术的发展，现已认识到基因突变在乳腺癌的发生、发展过程中起着非常重要的作用。目前已证实多种基因在乳腺癌的早期诊断及预后判断等方面有着重要的意义。PIK3CA是PI3Ks家族的关键成员，是染色体3q26.3上一段长度为34kb的基因，由20个外显子组成，编码1068个氨基酸组成的p110α催化亚单位。PIK3CA基因是一种癌基因，在多种人类肿瘤中存在突变。近几年来已有数篇报道指出PIK3CA基因在结肠癌、卵巢癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等多种肿瘤中发生了高频体细胞突变。研究发现PIK3CA基因突变，是除了HER2基因扩增、p53基因突变之外乳腺癌最常见的基因突变之一。KRAS基因是RAS家族的成员之一，位于12号染色体短臂上，长度为35kb，是表皮生长因子受体的下游分子，KRAS基因含有4个编码外显子和1个5’端非编码外显子，共同编码含有189个氨基酸组成的RAS蛋白，在RAS基因家族中，KRAS对人类恶性肿瘤的影响最大，约30%的人类肿瘤中检测到了RAS基因的突变。BRAF基因是在人类尤文氏肉瘤中发现并克隆确认的能传染NIH3T3细胞并且具有活性的DNA序列，位于7q34染色体，长度约190kb，有功能的编码区由2150对碱基组成，该基因是Ras-Raf-MEK-ERK信号转到通路非常重要的转导因子，人类恶性肿瘤中约有7%-8%发生了BRAF基因突变，其突变位点主要位于第11和第15外显子上，最常见的是V600E突变。近年来研究表明，BRAF基因的突变状态能够预测且对抗EGFR治疗产生影响，从而影响到乳腺癌患者的预后情况，BRAF基因可作为乳腺癌研究中一个非常重要的靶点。迄今为止，对于乳腺癌基因突变的研究大多是针对西方高加索人群，而对中国乳腺癌患者的基因突变的研究较少。然而，肿瘤的发生是一个多因素、多阶段、多基因变异累计的复杂过程，基因的突变频率、突变位点在不同种族，不同人群中也存在着一定的差异，因此，本研究旨在对中国女性乳腺癌组织中PIK3CA、KRAS、BRAF基因突变热点区域的检测，分析这三种基因突变热点区域的突变情况。本研究针对从淮北市矿工总医院收集来的女性乳腺癌标本进行基因组DNA的提取，分别对PIK3CA基因、KRAS基因、BRAF基因突变热点区域进行PCR扩增，并对扩增产物进行测序分析，得到结果：本研究所搜集的26例乳腺癌患标本中发现：1、8例PIK3CA基因的突变，突变频率为30%。第9外显子的突变1例（G1633A）；第20外显子的突变7例（A3140G），其中1例在A3140G突变的同时还发现了一个新的突变位点A3134C。2、6例KRAS基因突变，突变频率为23%，突变位点均位于KRAS基因热点突变区域第2外显子C100A。3、5例BRAF基因突变，突变频率为19%，突变位点均位于BRAF基因热点突变区域第15外显子G1808C。4、其中有1例侵润性导管癌的组织标本中同时出现了PIK3CA基因突变和KRAS基因的突变。