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脑卒中是最常见的一种危害极大的急性疾病,指由血管堵塞导致血液无法把氧气供给脑部引起神经组织因缺氧而损伤,或者由脑部血管破裂血细胞流入神经组织引起损伤的一类疾病。截止2017年1月,我国共有大于1100万脑卒中患者,每年新增约240万患者,每年约110万病人因脑卒中致死。脑卒中可分为缺血性脑卒中出血性脑卒中两大类,其中缺血性脑卒中约占80%。家系、双胞胎、动物实验的研究表明,遗传因素是脑卒中发生的重要风险因素。CD40/CD40L在人体免疫反应、炎症反应和凝血过程中发挥重要作用,CD40基因是脑卒中发生的潜在风险因子。CD40-1C>T单核苷酸多态性位点位于CD40基因的Kozak序列,研究表明该位点的变异影响CD40蛋白的表达。本文通过病例-对照实验,选择CD40-1C>T单核苷酸多态性位点在由498例脑卒中患者（338例缺血性脑卒中和160例出血性脑卒中）和498例健康对照组成的中国汉族人口样本中进行关联分析。经过协变量的回归方程校正,发现CD40-1C>T位点与整体脑卒中(Padjusted=0.001,OR=1.41[95%CI=1.15-1.74])、缺血性脑卒中(Padjusted=0.022,OR=1.33[95%CI=1.04-1.69])和出血性脑卒中(Padjusted=0.017,OR=1.40[95%CI=1.06-1.86])显著关联。对缺血性脑卒中关联结果和已发表的3篇关联分析研究进行荟萃分析,CD40-1C>T位点与缺血性脑卒中依然显著关联（P<0.00001,OR=1.39[95%CI=1.25-1.56]）。CD40-1C>T多态性位点为脑卒中及其两种亚型的患病风险因素。CHARGE综合征是一种罕见疾病,患病率大约为1:10000。CHARGE综合征是其主要的六个临床病征的英文首字母合在一起命名的,包括Colobome（眼组织缺损）、Heart malformations（心脏畸形）、Atresia of the choanae（后鼻孔闭锁）、Retardation of growth（发育迟缓）、Genital hypoplasia（生殖器发育不全）和Ear abnormalities（耳畸形）。67%的CHARGE综合征患者都有Chd7基因的致病突变,经ENU诱变构建的Chd7诱变小鼠模型会出现多种与人类CHARGE综合症相似的症状,如眼组织缺损、心脏缺陷、生长发育缓慢以及打转等特点,是研究Chd7基因功能和CHARGE综合征的有力工具。对Chd7基因诱变小鼠模型的表达谱分析得到的部分差异表达基因通过实时荧光定量PCR分析的方法进行表达量差异的验证,发现6个基因的差异表达趋势与表达谱芯片数据吻合;表达量上调的基因有Cav1、Pde4b、Flt1和Vldlr,下调的基因有Shox2和Myog。三个基因在Chd7基因诱变小鼠纯合子胚胎中的差异表达显著。其中,Shox2基因的表达显著下调（P<0.0001）,Myog基因的表达显著下调（P=0.0222）,Vldlr基因的表达显著上调（P=0.0105）。这些都是Chd7基因的潜在靶向基因,具体作用机理有待进一步结合小鼠表型和蛋白质表达分析验证。