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目的通过收集兰州大学第一医院住院治疗的骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)病例临床资料,分析本单位MDS患者临床特征,探讨MDS与急性白血病(acute leukemia,AL)、与阵发性睡眠性血红蛋白尿(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)表型、与糖尿病等的相关性。结合文献,探讨MDS的发病机制;展望MDS诊断、分型及治疗等的发展方向。方法通过回顾性分析近5年来在兰州大学第一临床医院血液科住院治疗的初诊86例MDS患者的临床资料,部分数据运用spss22软件pearson检验方法分析。结果1女性患者中,生育期妇女(小于45岁)比重大,达40.74%。2患者就诊时病情较重,以全血细胞减少为主要临床表现,58.14%患者存在大细胞性贫血,12.79%患者合并2型糖尿病(DM),分型中以难治性血细胞减少伴多系发育异常(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)常见(46.67%),治疗主要以免疫抑制治疗为主。362.5%患者存在铁超载,50%患者的中性粒细胞存在单独反应性溶血膜抑制物CD59分子(membrane inhibitor of reactive lysis,MIRL,)的减少。4患者T淋巴细胞存在异常,27.91%患者免疫球蛋白降低。54例转白血病患者的临床共有特征为:男性患者,WHO分型为难治性贫血伴原始细胞增多(refractory anemia with excess blast,RAEB),合并自身免疫性疾病,复杂核型,向髓性白血病转化为主。6染色体异常率30.19%,其中+8异常最常见。结论1本单位患者就诊时,中位年龄53岁,以二系或全血细胞减少为主要临床表现,62.5%的患者存在铁超载,分型中以RCMD最常见,骨髓增生低下者达23%,染色体异常率30.2%,合并2型糖尿病常见,治疗主要以免疫抑制治疗为主。2RAEB和AL之间可能没有质的不同,只是原始细胞量的差异。3MDS大细胞贫血是造血干细胞染色体丢失或突变的基因所致。4MDS患者免疫系统存在异常,低中危MDS患者以免疫损伤为主,而中高危MDS以免疫抑制为主。5MDS可合并PNH,在诊断PNH时,需要中性粒细胞表面CD55及CD59分子共同缺失。6骨髓增生异常综合征是一组异质性极大的疾病,发病机制仍不清楚,诊断、分型、治疗均面临挑战,突变基因功能的破解、造血微环境的进一步认识,可能是未来发展的突破点。