【摘 要】
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目的：探讨PARK16基因rs947211和rs823144位点多态性与新疆维族和汉族PD的关系,明确两民族在rs947211和rs823144位点多态性分布上是否存在差异。方法：应用PCR聚合酶链反应和DNA
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目的：探讨PARK16基因rs947211和rs823144位点多态性与新疆维族和汉族PD的关系,明确两民族在rs947211和rs823144位点多态性分布上是否存在差异。方法：应用PCR聚合酶链反应和DNA测序法对441例临床确诊的PD患者(汉族260例,维族181例)和495例同民族无PD的健康体检者(汉族287,维族208)进行基因分型。结果：(1)rs947211位点在汉族PD组和汉族对照组基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(z2=8.931,P=0.011和χ2=7.865,P=0.005),G等位基因的汉族携带个体发生PD的风险大于汉族未携带者(OR=1.407,95%CI.1.108-1.788)；维族PD组和维族对照组基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=8.100,P=0.017和z2=7.117,P=0.008),G等位基因维族携带个体发生PD的风险大于同民族未携带者(OR=OR=1.471,95%CI.1.107-1.955)；汉族PD组和维族PD组基因型和等位基因频率比较差异没有统计学意义(χ2=0.053,P=0.974和χ2=0.013,P=0.911)。(2)rs823144位点在汉族PD组和汉族对照组、维族PD组和维族对照组以及汉族PD组和维族PD组基因型和等位基因频率的比较,差异均没有统计学意义(χ2=1.519,P=0.468和χ2=1.592,P=0.207；χ2=0.325,P=0.850和χ2=0.173,P=0.678；z2=2.173,P=0.337和z2=2.315,P=0.128)。结论：PARK16基因rs947211多态性与新疆维吾尔族和汉族PD的发生有关,G等位基因可能是PD遗传易感性的基因标记之一,但是在维族PD和汉族PD间不存在显著差异；rs823144可能与新疆维吾尔族和汉族PD的发生均无明显相关。
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