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目的探索CTLA-4基因rs733618位点、rs5742909位点、rs231775位点、rs3087243位点多态性与眼肌型重症肌无力(OMG)患者转型及与重症肌无力(MG)患者激素敏感性的相关性。探索影响眼肌型重症肌无力(OMG)患者转型和重症肌无力(MG)患者激素敏感性的临床特征。方法采用SNPscan TM多重SNP分型技术对CTLA-4基因rs733618、rs5742909位点、rs231775和rs3087243位点进行基因分型。根据研究目的和纳入标准,从已搜集到的480例MG患者和487例健康对照中选取样本纳入两个分析集:纳入233例成人型OMG患者进行眼肌型重症肌无力转型的研究。比较临床特征(性别、发病年龄、胸腺情况、ACh R抗体情况)在转型亚组(SGMG)和未转型(OMG-R)亚组间的差异。比较等位基因频率在SGMG和OMG-R的分布。在共显性遗传模型下比较基因型频率。以是否转型(SGMG/OMG-R)为因变量,以性别、发病年龄、胸腺情况、ACh R抗体情况和rs733618、rs231775和rs3087243基因型(共显性模型下)为自变量进行二元Logistic回归探求影响OMG患者转型的独立危险因素。纳入256例成人型MG患者和487例健康对照,比较不同临床特征(性别、发病年龄、胸腺情况、ACh R抗体情况、胸腺切除情况、激素治疗前病程、激素治疗前OMGS评分)在激素敏感亚组和不敏感亚组间的差异。比较等位基因频率在激素敏感亚组和激素不敏感亚组以及与健康对照组间的分布。在共显性遗传模型下比较基因型频率。以MG患者激素敏感性为因变量,以性别、发病年龄、胸腺情况、ACh R抗体情况、激素治疗前病程、激素治疗前QMGS评分和rs733618、rs231775和rs3087243基因型(共显性模型下)为自变量进行二元Logistic回归探求影响MG患者激素敏感性的独立危险因素。在共显型模型下进行基因型频率分布的比较和logistic回归分析。结果CTLA-4基因rs733618、rs231775和rs3087243位点的等位基因和基因型频率在SGMG和OMG-R之间比较均无显著性差异(p>0.05)。SGMG中伴有胸腺瘤患者的比例显著高于OMG-R组(P=0.002 OR=2.899,95%CI 1.479~5.681)。SGMG中ACh R抗体阳性患者的比例显著高于OMG-R组(P=0.027 OR=1.949,95%CI 1.084~3.502)。以转型(SGMG/OMG-R)为因变量,以rs733618、rs3087243、rs231775基因型、性别、发病年龄、胸腺情况和ACh R抗体为自变量进行Logistic回归分析,发现伴有胸腺瘤是OMG患者转型的独立危险因素(P=0.003)。CTLA-4基因rs733618、rs231775和rs3087243位点的等位基因和基因型频率在激素敏感与激素不敏感亚组之间及其分别对照组比较均无显著性差异(p>0.05)。激素不敏感组激素治疗前病程>6个月者的比例显著高于激素敏感组(P=0.03 OR=2.755,95%CI=1.138~6.670)。以激素敏感性为因变量,以rs733618、rs3087243、rs231775基因型、性别、发病年龄、胸腺情况、ACh R抗体、激素治疗前病程、激素治疗前OMGS评分为自变量进行Logistic回归分析,发现激素治疗前病程>6个月是激素不敏感的独立危险因素(P=0.003)。结论未发现CTLA-4基因多态性与眼肌型重症肌无力患者转型明显相关。伴有胸腺瘤是OMG患者转型的独立危险因素。未发现CTLA-4基因多态性与重症肌无力患者激素敏感性有关。激素治疗前病程>6个月是激素不敏感的独立危险因素(P=0.003)。