以往文献曾报道过一些造血干细胞移植后继发实体瘤的病例,并总结了部分高危因素,但移植后继发肿瘤的机制仍不明确。本研究针对造血干细胞移植后继发多重鳞癌一例特殊病例,讨论其病史、诊断及治疗,并进行部分相关实验。研究目的：力求找到本病例继发多重鳞癌的发病机制,并为今后类似病例的诊治及相关研究提供参考依据。内容及方法：应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术,检测患者外周血中游离肿瘤细胞的P53、EGFR、KRAS及BRAF基因突变情况,并对肿瘤组织进行P53、EGFR、KRAS及BRAF基因测序及微卫星不稳定性(MSI)分析,同时免疫组化法检测癌组织中P53及EGFR蛋白表达,流式细胞仪技术对患者外周血进行淋巴细胞亚群检测。结果：血中游离肿瘤细胞及癌组织基因检测发现P53基因突变,余基因未发现有临床意义的突变,癌组织EGFR及P53蛋白高表达；患者肿瘤组织普遍存在微卫星低度不稳定性；淋巴细胞亚群检测提示免疫功能低下。结论：抑癌基因P53突变可能为本例患者移植后继发多重癌的重要启动因子。EGFR蛋白高表达,使MAPK信号传导通路活性升高,一定程度上促进了肿瘤的发生。造血干细胞移植后微卫星不稳定性的存在预示着基因组的不稳定性,且可能为其他基因改变的基础。