背景： 骨肉瘤是一种源于间叶组织的恶性骨肿瘤，采用手术+化疗后5年生存率也仅为60％。CpG岛即CpG二核苷酸以较大密度分布于基因启动子区，其中呈非甲基化状态的胞嘧啶第5位碳原子如果发生甲基化，将引起染色质结构改变，导致基因表达的异常。本研究的目的主要是研究骨肉瘤相关基因启动子区CpG岛的甲基化状态。 方法： 选择骨肉瘤手术切除标本及正常人组织各30例，登记患者性别、骨肉瘤标本的Enneking分期、病理类型等资料。提取所有组织的DNA，再进行亚硫酸氢钠处理，运用Methylight的方法检测处理后的DNA模板，将所得的数据处理后得出各样本相关基因启动子区CpG岛的甲基化率，综合标本的临床资料进行数据分析，研究这些基因启动子区CpG岛的甲基化率与骨肉瘤的发生、患者性别、Enneking分期、病理类型等的相关性。 结果： 1、骨肉瘤组与正常组间RASSlA、A4GMT、DAPKl甲基化率有显著差异(p<0.01)，TIMP3、CDKN2A甲基化率无显著差异(p>0.05)； 2、骨肉瘤中MGMT的甲基化率与Enneking分期相关(p<0.01)，Ⅲ期与ⅡA期、ⅡB期间有显著差异(p<0.01)，但与病理类型、患者性别无关。DAPKl、RASSFlA、TIMP3、CDKN2A在骨肉瘤中的甲基化率与病理类型、Enneking分期、患者性别无相关性(p>0.05)。 结论： 抑癌基因RASSFlA、MGMT、DAPKl启动子区CpG岛的高甲基化导致抑癌基因的表达下调、失活在骨肉瘤的发生中有重要的作用，TIMP3、CDKN2A甲基化率在骨肉瘤和正常组织无显著差异；抑癌基因MGMT的甲基化率与骨肉瘤的外科分期相关，抑癌基因RASSFlA、TIMP3、DAPKl、CDKN2A在骨肉瘤组织中的甲基化率与骨肉瘤的外科分期、病理类型及患者性别无相关性。