目的:研究甲基化基因在骨髓增生异常综合征(MDS)及其转化的急性髓系白血病(sAML)患者中的表达及意义。方法:收集2014年05月至2016年11月石河子大学医学院第一附属医院血液科收治的38例MDS、28例MDS转化的急性白血病(sAML)、30例原发AML(对照组);入院后患者均进行血常规、骨髓细胞形态学、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学、分子遗传学等检查。38例MDS患者的诊断标准均符合2008WHO分型,除外其他反应性发育异常疾病。使用EDTA抗凝管收集所有研究对象新鲜骨髓液3-5ml;应用G显带技术检测所有患者的染色体;采用PCR技术及直接测序法分析患者甲基化相关基因(TET2、ASXL1、DNMT3A、IDH1及IDH2)突变情况。采用SPSS 19.0统计软件,组间比较采用非参数秩和检验Kruskal-Wails H(K)统计量,率的组间比较采用χ2检验。结果:MDS组、sAML组、AML组三组TET2突变率分别为18.4%、21.4%、26.6%;ASXL1突变率分别为10.5%、17.8%、20.0%;DNMT3A突变率分别为7.9%、10.7%、13.3%;IDH1突变率分别为5.2%、3.6%、6%;IDH2突变率分别为5.2%、14.2%、6%。五种基因在三组的突变率差异无统计学意义(P>0.05);三组除了在血小板计数(PLT)上无统计学差异(P>0.05),骨髓原始细胞比例有差异(χ2=69.31,P<0.05),白细胞计数差异有统计学意义(WBC)(χ2=36.84,P<0.05),血红蛋白含量(HGB)有统计学差异(P=0.043),细胞遗传学不良发生率高(χ2=192.0,P<0.05)。MDS及sAML患者较原发性AML血三系更低,BM比值降低,细胞遗传学发生不良几率更高。结论:甲基化基因可能参与了MDS及AML的发生发展过程,并且MDS患者存在越多的突变基因,就越有可能发生转白的风险。甲基化基因可以作为骨髓增生异常综合征患者诊断和评估病情的重要指标。