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一、研究目的： 1、研究中国人群面肩肱型肌营养不良症(FSHD)连锁位点，4q35亚端粒区等位基因4qA／4qB的的结构特征，分析等位基因频率和基因型频率，探讨其分布规律及易位与D424重复单位缺失的关系。 2、研究FSHD患者等位基因4qA／4qB的结构特征，探讨其特异性分布规律与FSHD的关系。 3、研究4qA／4qB基因型与FSHD临床表型的关系，初步探讨等位基因4qA／4qB在FSHD分子发病机制中的作用。 二、研究方法： 1、采用EcoRI酶切、EcoRI／BlnI双酶切基因组DNA，脉冲电场电泳分离(PFGE)，P13E-11探针Southern杂交，检测正常人群及FSHD患者4q35区EcoRI片段，曲线拟合计算片段大小，并判断片段的4q和10q来源。 2、同时采用HindⅢ酶切基因组DNA，PFGE电泳分离，4qA探针、4qB探针Southern杂交，判断正常人群及FSHD患者4q35区EcoRI片段为4qA型或4qB型，曲线拟合计算各型EcoRI片段的大小。采用x~2检验比较正常人和FSHD患者的4qA／4qB基因频率和基因型频率差异；t检验比较各型EcoRI片段长度的差异。 3、判断4qA型、4qB型杂交片段的4q和10q来源，分析4qA／4qB与10q26间的相互易位形式和易位频率。采用x~2检验比较正常人、散发型FSHD和家族型FSHD患者的易位频率差异。 4、采用t检验比较4qA／4qB不同基因型患者发病年龄的差异；采用线性回归法分析