【摘 要】
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研究背景系统性红斑狼疮(SLE)是内外环境因素交互作用形成的自身免疫性疾病,其发病机制尚不清楚。本课题组通过SLE全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)研
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研究背景系统性红斑狼疮(SLE)是内外环境因素交互作用形成的自身免疫性疾病,其发病机制尚不清楚。本课题组通过SLE全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)研究发现IKZF1,ETS1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性显著相关。目的对SLE的发病年龄、蝶形红斑、盘状红斑、光敏感、血管炎、肾脏受累、血液学异常、免疫学异常、神经系统异常、口腔溃疡、实验室指标(ANA、dsDNA、SM、RNP)等表型进行分层分析,在汉族人群中研究IKZF1,ETS1基因多态性与SLE临床表形的相关性,为进一步阐明系统性红斑狼疮的发病机制,并为其开发出新的病因学治疗药物带来希望。方法4,199例患者和8,255例正常对照的IKZF1基因多态位点rs4917014,ETS1基因多态位点rs6590330的基因分型资料均来源于本课题组SLE全基因组关联分析的分型数据,数据资料经适当转化后应用社会科学统计软件包PLINK1.06对资料进行统计学分析。结果. 1发病年龄大于等于20岁和小于20岁的SLE患者ETS1基因SNP rs6590330等位基因分布有统计学意义(OR = 1.24, P = 8.91×10-5); 2有肾脏受累(OR = 1.13, P = 0.02)和蝶形红斑(OR = 0.83, P = 0.00038)的患者与无肾脏受累和蝶形红斑的患者间IKZF1基因SNP rs4917014等位基因分布有统计学意义。3.病例组和对照组等位基因分布有统计学意义。结论1. ETS1基因rs6590330多态性与SLE的发病年龄有关2. IKZF1基因rs4917014多态性与SLE蝶形红斑及肾脏受累有关3. ETS1基因rs6590330、IKZF1基因rs4917014多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性相关
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