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[目的]1.探讨 PYCR1（pyrroline-5-carboxylate reductase 1,PYCR1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）易感性的相关性;2.探讨PYCR1基因SNPs与DCM患者BNP、NYHA分级和心脏彩超参数的相关性。[方法]1.本次研究选取云南地区汉族人群,2018年1月-2020年6月期间在昆明医科大学第一附属医院心脏内科住院的DCM患者59例作为病例组,其中男性39例（66.1%）、女性例20例（33.9%）。另选取同期来昆明医科大学第一附属医院体检中心体检的健康对照者14例作为正常对照组,其中男性5例（35.7%）、女性9例（64.3%）。所有参与者均为相互间无血缘关系的独立个体。将PYCR1基因NG023032.1全长序列作为参考序列,从59例DCM患者及14例健康志愿者外周血中提取基因组DNA,设计引物后采用PCR扩增DCM患者和健康志愿者的目的序列,运用二代测序的方法对两组扩增产物的碱基序列进行测定,并将所测得的碱基序列与PYCR1基因参考碱基序列进行比对,筛选出与DCM易感性相关的SNP位点,再统计出SNP位点的基因型与等位基因频率,采用卡方检验对比病例组与正常对照组之间SNP位点基因型频率和等位基因频率是否具有统计学差异。2.统计每一位参与者的以下信息:性别、年龄、是否吸烟、是否合并高血压、血常规、肝肾功能、血脂、肌红蛋白、肌钙蛋白、B型脑钠肽（B-type brain natriuretic peptide,BNP）、纽约心功能分级（New York Heart Association,NYHA）、左心室射血分数（Left ventricular ejection fraction,LVEF）、左心室舒张末期内径（Left ventricular end diastolic diameter,LVEDd）、左房内径（Left atrial diameter,LAD）等,探讨PYCR1基因多态位点与DCM患者BNP、NYHA分级和心脏彩超参数的相关性。[结果]1.本研究在云南地区汉族人群中发现了 PYCR1基因2个SNP位点与DCM易感性相关,这两个位点分别是rs906195321（5695C/A）和rs1257773716（5761C/A）,两个位点均为点突变,位于PYCR1基因内含子区域;2.PYCR1 基因 rs906195321（5695C/A）3种多态基因型（CC/CA/AA）及等位基因（C/A）在DCM病例组和正常对照组之间存在显著差异,该位点病例组CC/CA/AA基因型频率分别为27.1%、18.6%、54.2%,C/A等位基因频率为36.4%,63.6%,DCM组CA和AA基因型频率以及A等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。此外,该位点AA基因型可能是DCM的危险因素,OR值为11.87（95%CIAA=1.17-121.00,PAA=0.037）,即携带 AA基因型的个体患DCM的风险是携带CC基因型个体的11.87倍。3.PYCR1 基因 rsl257773716（5761C/A）3 种多态基因型（CC/CA/AA）及等位基因（C/A）在DCM病例组和健康对照组之间存在显著差异,该位点病例组CC/CA/AA基因型频率分别为27.1%、8.5%、64.4%,C/A等位基因频率为31.4%,68.6%,DCM组AA基因型频率以及A等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。此外,该位点AA基因型可能是DCM的危险因素,OR 值为 14.81（95%CIAA=1.42-154.8,PAA=0.024）,即携带 AA 基因型的个体患DCM的风险是携带CC基因型个体的14.81倍。4.发现 DCM 患者中 PYCR1 基因 rs906195321（5695C/A）位点 CA、AA基因型组左房内径（Left atrial diameter,LAD）水平相比CC基因型组明显升高,三组相比差异具有统计学意义（P<0.05）,BNP、NYHA分级及其余心脏彩超参数水平在CC基因型组有升高趋势,但三组比较差异无统计学意义（P>0.05）。5.发现DCM患者中PYCR1基因rs1257773716（5761C/A）位点 CA、AA基因型组左房内径（Leftatrial diameter,LAD）相比CC基因型组明显升高,三组相比差异具有统计学意义（P<0.05）,BNP、NYHA分级及其余心脏彩超参数水平在CC基因型组有升高趋势,但三组比较差异无统计学意义（P>0.05）。[结论]1.位于PYCR1基因内含子上的rs906195321位点和rs1257773716位点单核苷酸多态性可能与云南地区汉族人群DCM易感性相关,携带该位点AA基因型可能使得DCM的发病风险增高,可能是DCM发生的遗传易感性因素。