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目的：细胞色素P450（cytochrome P450或CYP450，简称CYP）是一组含亚铁血红素的酶，主要存在于肝脏微粒体内，参与内源性和外源性物质（包括药物、毒物、致癌物质等）的代谢。CYP2C19酶是这一酶家族中非常重要的代谢酶，众多药物包括抗血小板聚集药物、质子泵抑制剂、降糖药、抗癌药物等均需要此酶的代谢。CYP2C19基因呈现遗传多态性，表现为个体对药物的代谢能力存在差异。研究显示正常纯合子基因型CYP2C19*1/*1者为强代谢者，突变纯合子基因型CYP2C19*2/*2者为弱代谢者，杂合子基因型CYP2C19*1/*2者为中间代谢者。氯吡格雷是新型抗血小板药物，通过阻断血小板ADP受体途径抑制血小板聚集，是当今各国治疗指南推荐的冠心病双联抗血小板治疗的组成成分之一。但是，近年研究发现，应用氯吡格雷治疗的部分患者存在氯吡格雷抵抗现象。有研究认为氯吡格雷抵抗与CYP2C19*2基因有关，携带基因型CYP2C19*2/*2者与氯吡格雷抵抗的发生呈正相关。目前已有文献报道，汉族及我国部分少数民族健康人群中CYP2C19*2基因型分布及等位基因频率不同，但是非健康人群CYP2C19*2基因型分布及等位基因频率的研究较少，未见急性冠脉综合征（ACS）患者CYP2C19*2基因型分布的报道。本文研究ACS患者CYP2C19*2基因分布情况，以了解CYP2C19*2在ACS患者中的基因分布情况及在性别间是否存在差异。通过对ACS患者基因分型检测，为临床提供参考。方法：共选取于2010年11月至2011年11月在河北医科大学第二医院心内科住院的ACS患者264例，其中男性185例，女性79例，年龄29～79岁。根据中华医学会诊断标准，结合患者症状、体征及其他相关辅助检查（心电图、心肌酶、肌钙蛋白、心脏超声、冠状动脉造影等）诊断为急性冠脉综合征。采用聚合酶链反应（PCR）及分子杂交技术检测CYP2C19*1、*2位点，计算基因型分布及等位基因频数。将所研究的264例患者按性别分组，比较不同性别间CYP2C19*1、*2基因型及等位基因频率是否有差异。统计学处理：应用SPSS13.0建立数据库，进行统计学分析。计量资料均进行正态性及方差齐性检验，正态分布的计量资料以均数±标准差表示；计数资料采用百分率表示，并用X2进行组间比较。P＜0.05有统计学意义。结果：1一般情况264例患者中男性185例，女性79例，年龄29～79岁，平均（57.43±9.72）岁，合并高血压者170例（64.4%），合并糖尿病者39例（14.8%），吸烟者134例（50.8%），体重指数（BMI）＞24kg/m2者95例（36.0%）。2CYP2C19基因型和等位基因频数分布经测序及分析结果：CYP2C19*1/*1基因型者：129例（48.9%）。CYP2C19*1/*2：基因型者106例（40.2%）。CYP2C19*2/*2基因型者：29例（11.0%）。等位基因*1：68.9%。等位基因*2：31.1%。3不同性别CYP2C19基因型和等位基因频率分布男性185例：CYP2C19*1/*1基因型者：86例（46.5%），CYP2C19*1/*2基因型者：79例（42.7%），CYP2C19*2/*2基因型者：20例（10.8%）；等位基因*1：67.8%，等位基因*2：32.2%。女性79例：CYP2C19*1/*1基因型者：43例（54.4%），CYP2C19*1/*2基因型者：27例（34.2%），CYP2C19*2/*2基因型者：9例（11.4%）；等位基因*1：71.5%，等位基因*2：28.5%。基因型CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2及CYP2C19*2/*2出现的频率在性别间无统计学差异（X2=1.734,P=0.420＞0.05），等位基因*1、*2出现频率在性别间无统计学差异(X2=1.524,P=0.217＞0.05)。结论：1在ACS患者中正常纯合子基因型CYP2C19*1/*1者占48.9%，杂合子基因型CYP2C19*1/*2者占40.1%，突变纯合子基因型CYP2C19*2/*2者占11.0%。在ACS患者中携带突变基因*2的患者占51.1%，在应用氯吡格雷时建议给予较大剂量，以较少氯吡格雷抵抗发生。2在ACS患者中基因型CYP2C19*1/*1、 CYP2C19*1/*2及CYP2C19*2/*2及等位基因*1、*2出现的频率在性别间无统计学差异。