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研究背景： 自发性脑出血是常见的脑卒中，而且是致残率高的一种类型。目前已经有很多自发性脑出血遗传因素的研究。血清低胆红素浓度是动脉粥样硬化的发生发展的的危险因素，亦是脑动脉硬化的危险因素。胆红素-鸟苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是肝脏合成胆红素的关键酶，前期研究发现在UGT1A1基因启动子的（TA）n和第一外显子的rs4148323的多态性都会影响UGT1A1的活性，影响血清游离胆红素水平。 研究目的： 本研究旨在探讨中国南方汉族人群UGT1A1（TA）n和rs4148323基因多态性与自发性脑出血的关系。 研究方法： 采用病例-对照研究方法，收集2012年3月至2014年10月潮州市中心医院住院治疗的自发性脑出血患者263例，男性167例，女性96例，年龄介于21-92岁之间，平均年龄为61.6±12.1岁；对照组298例，为同期住院的轻度脑外伤患者（GCS15分，经临床检查和或影像学检查证实为非脑出血患者）及体检的健康人群，其中男性217人，女性81人，年龄介于28-82岁之间，平均年龄为55.5±10.0岁。本研究采用病历查阅及查体方式，记录病人的基本情况（性别、年龄、身高、体重、嗜烟酒史、收缩压和舒张压等）。所有脑出血患者均经头颅CT或MRI证实。应用HRM方法检测所有样本rs4148323基因型，并使用基因测序（TA）n基因型和验证HRM方法检测结果。 体重、嗜烟酒史、收缩压和舒张压等）。所有脑出血患者均经头颅CT或MRI证实。应用HRM方法检测所有样本rs4148323基因型，并使用基因测序（TA）n基因型和验证HRM方法检测结果。 研究结果： （1）Rs4148323 SNP基因多态性：517例样本rs4148323 SNP基因型均由HRM方法成功检测，随机抽取60个样本测序检测，其结果与HRM检测结果一致。测得rs4148323基因型A/G、G/G、A/A。在自发性脑出血组等位基因A的基因频率为15.59％，G的基因频率为84.41%；对照组中等位基因A的基因频率为13.36%，G的基因频率为86.64%，经卡方检验结果示两组间基因频率无统计学差异（P=0.305）。 （2）（TA）n SNP基因多态性：481例样本（TA）nSNP基因型由基因测序检测。测得其基因型（TA）6/（TA）6与（TA）6/（TA）7。其中自发性脑出血组中等位基因（TA）6的基因频率为88.37%，（TA）7的基因频率为11.63%；而对照组中等位基因（TA）6的基因频率为91.4%，（TA）7的基因频率为8.60%，经卡方检验结果示两组间基因频率无统计学差异（P=0.12）。 结论： （1）UGT1A1中（TA）n与rs4148323基因多态性可能与中国南方汉族人群中自发性脑出血无关。 （2）采用PCR-HRM方法进行UGT1A1中rs4148323 SNP基因型检测，方法经济，结果简明、快捷，是一种大型流行病学调查、临床筛查提供有效手段。