毛色遗传学领域中马毛色基因研究具有举足轻重的地位,是重要的研究内容之一。被毛颜色不仅仅是品种和个体鉴别的重要依据,而且是在制定选育方案时必须考虑的重要性状之一。生物界许多表型都是由多个基因来调控的,毛色表型也不列为。影响毛色形成的候选基因很多,例如MC1R(黑色素皮质激素受体1)基因、ASIP(野灰位点信号蛋白基因)基因、KIT(原癌基因)基因,还有TYRP(酪氨酸酶关联蛋白基因)、EDNRB(内皮素受体B基因)、STX17(突触融合蛋白基因)、MATP(膜相关转运蛋白基因)、PMEL17(前黑色素体蛋白基因)等等。目前研究表明,影响斑点毛色形成的主要候选基因有TRPM1和RFWD3。研究人员已经对TRPM1和RFWD3基因的单核苷酸多态位点与斑点毛色表型间的关联有了较全面的研究。除此之外,还发现了TRPM1基因与阿帕卢萨马的先天性夜盲症相关,此症状主要在few-spot和snowcap两种斑点表型中出现。本研究将60匹蒙古斑点马做为研究对象,选择TRPM1和RFWD3两个斑点毛色候选基因进行分型,在分子水平对其毛色作出鉴定,以此验证蒙古斑点马的毛色基因型是否与已公布的斑点毛色研究结果一致。并为今后蒙古斑点马的分子育种奠定理论基础。结果显示:蒙古斑点马TRPM1基因与对照组相比,存在一个较典型的C/T(ECA1 108?249?293 C>T)杂合位点。因此确定TRPM1基因是决定蒙古马斑点毛色性状的主效基因;通过测定RFWD3基因的3’调控区序列,在一个位点上(ECA3 23?658?447 T>G)发现了3种不同的多态性,分别为T/T、T/G和G/G,其中T/G型杂合个体形成leopard表型的概率最高。从而,可以初步确定在今后的选育过程中采用该位点作为理想型蒙古斑点马的分子育种标记。