【摘 要】
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目的分析一个耳硬化症家系的临床表型,探索该家系的遗传方式和致病基因。方法详细采集一个耳硬化症家系的临床资料,包括听力学、颞骨CT、耳科专科检查和全身检查等临床资料,绘制家系系谱图。采集该家系7名纳入者的外周静脉血并提取DNA,运用高通量二代测序技术对这一家系中的7名纳入者进行全外显子测序、确定候选基因,并对该家系中纳入者进行候选致病基因的Sanger测序验证。结果该耳硬化症家系符合常染色体显性遗传
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目的分析一个耳硬化症家系的临床表型,探索该家系的遗传方式和致病基因。方法详细采集一个耳硬化症家系的临床资料,包括听力学、颞骨CT、耳科专科检查和全身检查等临床资料,绘制家系系谱图。采集该家系7名纳入者的外周静脉血并提取DNA,运用高通量二代测序技术对这一家系中的7名纳入者进行全外显子测序、确定候选基因,并对该家系中纳入者进行候选致病基因的Sanger测序验证。结果该耳硬化症家系符合常染色体显性遗传的特点,全外显子测序结果未发现已知耳聋基因突变位点,但发现在与COL1A1基因相关的SP1基因第6外显子存在一个突变位点c.2209A>G(p.T737A),这一突变位点属致病性突变位点,Sanger测序证实该突变位点与家系成员的临床表型共分离。结论该耳硬化症家系为常染色体显性遗传,SP1基因第6外显子突变位点c.2209A>G(p.T737A)可能为该耳硬化症家系的致病性基因突变。
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