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目的: 本研究旨在探讨酪氨酸代谢通路的6个基因(ADH1B、ALDH1A3、COMT、DBH、MAOA、TH)与广西壮族人群和汉族人群精神分裂症发病之间的关联性，为进一步研究壮、汉族人群精神分裂症遗传机制奠定基础。 方法: 采用病例对照研究设计，以国际疾病及相关健康问题分类第10版(The International Classification of Disease,tenth revision,ICD-10)精神与行为障碍分类临床描述与诊断要点为诊断标准，纳入精神分裂症患者700例（壮族300例、汉族400例），同时纳入健康对照700例（壮族300例、汉族400例）。使用Sequenom MassARRAY分型方法对ADH1B基因的rs1042026和rs17033，ALDH1A3基因的rs3809523和rs1130738，COMT基因的rs4633、rs4680和rs8185002，DBH基因的rs1611114和rs5320，MAOA基因的rs3027407和rs5953210以及TH基因的rs6356和rs7115640进行基因分型检测。使用SPSS16.0for windows、SHEsis、STAT11.0、GMDR0.9等软件和R程序包进行统计分析。 结果: 1.单位点关联分析结果 (1)Bonferroni校正前 ①壮族人群 有4个位点与壮族精神分裂症相关:ADH1B基因的rs1042026(GA vs.GG:OR=0.666,95％CI=0.467-0.950,P=0.025;AA+GA vs.GG:OR=0.666,95％CI=0.467-0.950,P=0.025),COMT基因的rs4633(TT vs.CT:OR=0.721,95％CI=0.520-0.998,P=0.049),DBH基因的rs1611114(TC vs.CC:OR=0.627,95％CI=0.431-0.912,P=0.015),TH基因的rs6356(GA+AA vs.GG:OR=2.791,95％CI=1.074-7.254,P=0.035);其余位点均与壮族精神分裂症无显著性关联(P＞0.050)。 ②汉族人群 有2个位点与汉族精神分裂症相关:MA OA基因的rs3027407(AG vs.AA:OR=0.607,95％CI=0.392-0.941,P=0.025)和rs5953210(AG vs.GG:OR=0.464,95％CI=0.296-0.728,P=0.001;AA+AG vs.GG:OR=0.746,95％CI=0.562-0.991,P=0.043），其余位点均与汉族精神分裂症无显著性关联(P＞0.050)。 ③总人群 有4个位点与总人群精神分裂症相关:ADH1B基因的rs1042026(GAvs.GG:OR=0.791,95％CI=0.629-0.994,P=0.045),COMT基因的rs4633(Tvs.C:OR=0.836,95％CI=0.705-0.992,P=0.040)和rs4680(AA+GAvs.GG:OR=0.785,95％CI=0.635-0.971,P=0.026),TH基因的rs6356(GG vs.AA:OR=1.911,95％CI=1.008-3.623,P=0.047;GG vs.GA+AA:OR=1.907,95％CI=1.010-3.600,P=0.047)。其余位点均与壮、汉族及总人群精神分裂症无显著性关联(P＞0.050)。 (2)Bonferroni校正后 经Bonferroni校正后，仅有MAOA基因rs5953210位点与汉族精神分裂症显著相关(P＜0.004),AG基因型携带者相比GG基因型携带者患精神分裂症风险降低(OR=0.464,95％CI=0.296-0.728,P=0.001)，其余关联均未达到统计学显著性水准(P=0.004)。 2.单体型分析结果 ADH1B基因rs1042026和rs17033位点构成的A-A单体型对壮族精神分裂症具有保护作用（OR=0.668，95％CI=0.468-0.954，P=0.023，校正后P值为0.025），COMT基因rs4633、rs4680和rs8185002位点构成的T-A-G单体型能降低壮族精神分裂症的风险(OR=0.285，95％CI=0.0821-0.987，P=0.019，校正后P值为0.015)。未发现其余单体型与精神分裂症显著相关(P＞0.050） 3.多位点交互作用分析结果 GMDR分析显示DBH rs1611114、ALDH1A3rs3809523、COMT rs8185002三位点交互作用与壮族精神分裂症相关，并且logstic回归模型分析结果表明rs1611114TC、rs3809523AG、rs8185002GT交互作用能降低精神分裂症的风险(OR=0.511，95％CI=0.282-0.928，P=0.027);rs1611114TC、rs3809523AA、rs8185002GT交互作用对精神分裂症具有边缘保护作用（OR=0.350，95％CI=0.122-1.000，P=0.050）。MAOA rs5953210，ALDH1A3rs3809523的两位交互作用与汉族精神分裂症相关，未发现与汉族精神分裂症显著相关的基因型交互（均为P＞0.050）。在壮、汉族合并的总人群中，不存在与精神分裂症显著相关的基因型交互模型。 结论: 1.MAOA基因的rs5953210多态性与汉族精神分裂症易感性显著关联，AG基因型携带者相比GG基因型携带者患精神分裂症风险低。 2.ADH1B基因rs1042026和rs17033位点构成的A-A单体型对壮族精神分裂症具有保护作用，COMT基因rs4633、rs4680和rs8185002位点构成的T-A-G单体型能降低壮族精神分裂症的风险。 3.DBH基因rs1611114TC、ALDH1A3基因rs3809523AG、COMT基因rs8185002GT交互作用能降低壮族精神分裂症的风险，并且rs1611114TC、rs3809523AA、rs8185002GT交互作用对壮族精神分裂症具有边缘保护作用。