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目的:本文的目的在于研究RFC（SLC19A1）、MTHFD1、MTHFR、BHMT、SHMT1、GNMT、CBS、MTR、MTRR、MAT1A、TYMS、DHFR和AHCY等叶酸代谢酶相关基因的多态性与鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）发病风险和疾病严重程度的关系,以期更深入地理解NPC的发病和进展的机制,更好地预测NPC的发病风险,并改善对NPC的诊断和治疗水平。方法:主要采用PCR-RFLP的分型方法在病例-对照中分别对上述基因的功能性多态性位点进行分型。入选的NPC病例（593例）和对照样本（480例）采自中国广西,通过非条件Logistic回归模型分析叶酸代谢酶基因多态性与NPC易感性之间的关系。所有OR（odds ratio）值和95%CI（confidentialinterval）都经过年龄、性别、吸烟状态、吸烟量和饮酒状态校正,同时所有P值都经过Bonferroni校正之后小于0.05才具有统计学意义。结果:叶酸代谢酶相关基因多态性与NPC发病风险的易感性研究结果显示,携带BHMT742GA基因型的个体患NPC的风险是携带GG或AA基因型个体的1.604倍（P=0.0002,95%CI=1.250-2.058）;携带MTRR 66GG基因型的个体患NPC的风险是携带GA或AA基因型个体的3.226倍（P=0.0001,95%CI=1.786-5.848）。叶酸代谢酶相关基因多态性与NPC严重程度的关联研究结果显示,TYMS 3’UTR+/-6bp多态性位点与肿瘤浸润程度相关(Ptrend=0.0002),携带-/-基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带+/-和+/+基因型的1.912倍（P=0.001,95%CI=1.297-2.825）;MAT1A rs17677908 A-G多态性与NPC的临床严重程度相关,携带AA基因型的个体总的临床严重程度是携带GA和GG基因型的2.882倍（P=0.002,95%CI=1.466-5.682）。结论:叶酸代谢酶基因多态性与NPC的发生和疾病严重程度相关。