【摘 要】
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目的:研究载脂蛋白(a)[Apo(a)]启动子区-418位点和-384位点的单核苷酸多态性(SNP),比较种族间单核苷酸的基因型频率分布差异,探讨它们对血脂水平的影响及同冠状动脉疾病(CHD)
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目的:研究载脂蛋白(a)[Apo(a)]启动子区-418位点和-384位点的单核苷酸多态性(SNP),比较种族间单核苷酸的基因型频率分布差异,探讨它们对血脂水平的影响及同冠状动脉疾病(CHD)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了中国湖北汉族人群无血缘关系的156名健康者及56例CHD患者和65例无血缘关系的非洲贝宁黑种人的Apo(a)启动子-418位点、-384位点单核苷酸的基因型,并对作为酶切底物的PCR产物进行了T-载体法克隆测序.同时,测定血清脂蛋白(a)[Lp(a)]、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoAI及ApoB浓度.结论:汉族人群中Apo(a)基因启动子区-418位点和-384位点碱基突变率较低,不构成单核苷酸多态性(SNP),与脂质水平及CHD未显示相关性,贝宁黑种人-418位点具有SNP-384位点不具有SNP;在种族间的SNP可能存在着较大的差异.
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