目的：　　本研究通过对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type1，MEN1)患者及其一级亲属进行MEN1基因序列研究，试图探讨以下问题:明确此例MENI患者是否存在MEN1基因突变及其突变类型;明确一级亲属是否携带突变的MEN1基因。　　方法：　　全面分析MEN1患者的一般临床资料，检测MEN1患者独生子的血钙和甲状旁腺激素(Parathyroid Hormone，PTH)。以外周血基因组DNA为模板，通过聚合酶链反应(PCR)，对该名MEN1患者及其独生子的MEN1基因全部编码区的第2-10号外显子及9号内含子进行扩增，产物经过纯化后进行MEN1基因序列测定，测序结果输入UCSC网站的Blat程序进行比较。　　结果：　　此例MEN1患者出现甲状旁腺、胸腺、胰腺、垂体和肾上腺5种神经内分泌腺体受累。MEN1患者独生子的血钙和PTH未见异常。MEN1患者及其独生子的MEN1基因第2-10号外显子及9号内含子测序未检测到基因突变。　　结论：　　MEN1起病隐匿，常逐渐累积多个内分泌腺体，病情演变且可不同时出现，需长期随诊。多数MEN1患者存在MEN1基因突变，但包括本例患者在内的少数病例未检测到MEN1基因突变。