【摘 要】
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目的: 本研究通过对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)患者及其一级亲属进行MEN1基因序列研究,试图探讨以下问题:明确此例MENI患者是否存
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目的: 本研究通过对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)患者及其一级亲属进行MEN1基因序列研究,试图探讨以下问题:明确此例MENI患者是否存在MEN1基因突变及其突变类型;明确一级亲属是否携带突变的MEN1基因。 方法: 全面分析MEN1患者的一般临床资料,检测MEN1患者独生子的血钙和甲状旁腺激素(Parathyroid Hormone,PTH)。以外周血基因组DNA为模板,通过聚合酶链反应(PCR),对该名MEN1患者及其独生子的MEN1基因全部编码区的第2-10号外显子及9号内含子进行扩增,产物经过纯化后进行MEN1基因序列测定,测序结果输入UCSC网站的Blat程序进行比较。 结果: 此例MEN1患者出现甲状旁腺、胸腺、胰腺、垂体和肾上腺5种神经内分泌腺体受累。MEN1患者独生子的血钙和PTH未见异常。MEN1患者及其独生子的MEN1基因第2-10号外显子及9号内含子测序未检测到基因突变。 结论: MEN1起病隐匿,常逐渐累积多个内分泌腺体,病情演变且可不同时出现,需长期随诊。多数MEN1患者存在MEN1基因突变,但包括本例患者在内的少数病例未检测到MEN1基因突变。
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