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目的:探讨乌鲁木齐市维吾尔族和汉族新生儿脐带血中谷胱甘肽s转移酶(GST)基因多态性及孕期多溴联苯醚(PBDEs)暴露水平与新生儿低出生体重(LBW)发生的关系,分析乌鲁木齐市维吾尔族和汉族孕期可能的环境危险因素。方法:采用病例对照研究方法;设计问卷对研究对象进行流行病学调查,收集新生儿脐带血并提取DNA,采用多重等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,利用同位素稀释的高分辨气相色谱/高分辨双聚焦磁式质谱联用(HRGC/HRMS)方法检测新生儿脐带血7种多溴联苯醚单体浓度(BDE-28,BDE-47,BDE-99,BDE-100,BDE-153,BDE-154,BDE-183),分析并评价暴露水平。结果:(1)汉族低出生体重的影响因素:产妇孕前体重、孕前后使用煤灶情况、房屋通风情况、家用电器数量;维吾尔族低出生体重的影响因素:产妇孕期平均每日在马路上时间、孕期居住的房屋通风情况、地毯的使用数量。(2)脐血中GSTM1基因多态性与新生儿低出生体重无关,GSTT1基因型多态性与维吾尔族低出生体重有关,差异有统计学意义(P<0.05)。GSTT1存在基因型与缺失基因型相比降低了低出生体重发生的危险性(OR=0.017,P<0.01)。(3)脐带血清中PBDEs含量为0.98-50.17pg/g,BDE-153含量最高,BDE-99含量最低。汉族不同出生体重新生儿间PBDEs含量差异有统计学意义(P<0.05)。(4)PBDEs浓度与孕前后使用煤灶情况、地毯的使用数量之间呈正相关关系(P<0.05);7个单体与影响因素的相关性各不相同。(5)回归分析可知,控制相关影响因素后,当脐带血清中PBDEs浓度不变时,GST基因多态性与低出生体重的发生无关;当脐血中GST基因多态性不变时,BDE-183浓度越高维吾尔族新生儿低出生体重发生危险性越高(OR=1.482,P<0.05)。结论:(1)家用电器使用数量越多汉族低出生体重发生的危险性越高,地毯的使用数量越多维吾尔族低出生体重发生的危险性越高;这两者都可以增加室内环境中的PBDEs浓度,可能影响新生儿的出生体重。(2)脐血中GSTM1基因多态性与新生儿低出生体重无关,GSTT1基因多态性与新生儿低出生体重有关;GSTT1存在基因型降低了低出生体重发生的危险性。(3)不同族别不同出生体重新生儿间PBDEs含量不同,PBDEs及其7个单体的浓度与低出生体重的不同影响因素具有相关性,BDE-183浓度越高维吾尔族新生儿低出生体重发生危险性越高。(4)低体重的发生是多种因素联合作用引起的,故在今后的研究中,应将各个因素综合分析,以期全面的了解低出生体重发生的原因,从而提高新生儿的出生质量。