目的：　　 本研究通过检测一个色素失禁综合征患儿及其家庭成员的DNA，发现其基因突变类型，进一步从基因水平上确定患儿的临床诊断，并探讨其发病机制;并通过口腔临床综合治疗，提高患儿生活质量。　　 材料与方法：　　 1.研究对象:一个色素失禁综合征患儿及其父母。患儿周身皮肤异常，1周岁以内偶有癫痫发作史。患儿处于混合牙列期，15、12、22、25、31、32牙齿先天缺失，上颌骨发育不足，前牙反(牙合)。其父母牙齿数目、形态正常，皮肤无异常。　　 2.基因突变检测方法:提取患儿及其父母和100名健康人（对照）的外周静脉血DNA，根据NEMO基因结构的特点采用以下两种PCR方法进行NEMO基因突变检测:①利用两条上游引物，分别为Int3和Rep3s，和一条下游引物L2rev，采用多重PCR法检测NEMO基因缺失情况;②利用NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因特异引物Rev2/JF3R，采用长链PCR法检测该患儿是NEMO基因△4-10缺失，还是△NEMO假基因△4-10缺失。　　 3.口腔临床治疗:对患儿进行全面口腔检查，施行龋齿充填、制作功能性间隙保持器以及上颌(牙合)垫舌簧矫治器等一系列的口腔临床综合治疗。　　 结果：　　 1.多重PCR显示患儿出现1045bp和733bp大小的条带，患儿父母及正常志愿者只出现733bp大小的条带。　　 2.长链PCR显示仅患儿出现2.6kb大小的条带，患儿父母及正常志愿者均未出现条带。　　 3.经过龋齿的充填治疗，制作佩戴功能性间隙保持器以及上颌(牙合)垫舌簧矫治器，患儿达到正常咬合关系。　　 结论：　　 该色素失禁综合征患儿为散在发病，是由位于Xq28的NEMO基因△4-10缺失所致。对这类患儿的口腔表现需给予综合治疗，使其达到理想咬合关系，提高口腔健康水平。