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背景急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)是指急性心肌缺血引起的一组临床症状,在我国已经成为一组常见的严重心血管疾患,其发病率及死亡率呈逐年上升趋势。ACS发病的主要机制是由于血脂代谢异常导致动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)斑块形成,血管内不稳定粥样斑块发生继发病理改变,导致管腔狭窄、局部血流量明显下降而导致急性心肌缺血所致。低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, LDLR)介导血浆低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白的摄取和细胞内降解,对于维持血浆脂蛋白代谢平衡起到十分重要的作用。LDLR与血浆脂蛋白代谢平衡的关系十分密切,其在细胞的表达、数量及功能异常会导致血脂代谢异常。LDLR基因与LDLR细胞表达密切相关,LDLR基因位点突变会导致血脂代谢紊乱,是引起AS发生和发展的重要危险因素。近年来大量临床研究提示ACS患者和健康体检者LDLR基因多态性分布存在显著性差异。目前,黎族人群LDLR基因PvuⅡ位点的多态性与ACS发病的关系研究尚未见报道。目的通过实验研究探讨海南三亚地区黎族人群LDLR基因PvuⅡ位点的多态性与ACS发病分子机制上的关系,明确三亚地区黎族人群LDLR基因PvuⅡ位点的多态性与同地区的汉族人群是否具有差异性,以及LDLR基因PvuⅡ位点的多态性是否对血脂代谢有影响。从而为三亚黎族人群ACS发病、治疗及预防的提供分子遗传学基础依据。方法在2011年9月至2012年10月期间,从三亚市人民医院心血管内科病房选取ACS住院患者97例(其中黎族37例,汉族60例)作为实验组,选取同期与患者相匹配的健康体检人员96例(其中黎族48例,汉族48例)作为对照组。所有入选对象均经询问登记姓名、性别、年龄、种族、家族史、居住地、吸烟、饮酒和文化程度等。体检包括：身高、体重、腰围、血压和心电图检查等。于入院次日抽取空腹静脉血10ml,其中非抗凝血6ml用于检测血脂、血糖及心肌酶等,4m1用乙二胺四乙酸二钾(K2EDTA)抗凝,用于提取基因组DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)等方法检测LDLR基因15内含子PvuⅡ位点的多态性,最后所有资料用SPSS17.0统计学软件包进行统计学处理。结果①ACS组与对照组的一般情况及血脂水平比较, ACS组腰围、吸烟率显著高于健康对照人群(P<0.05),LDL-C、apoB水平均显著高于健康对照人群(P<0.01), HDL-C、apoAI水平和apoAI/apoB比值显著低于健康对照人群(P<0.01)。②ACS组P1P2及P2P2基因型频率分别为18.6%,3.1%,对照组分别为22.9%,8.3%,无显著统计学差异(P>0.05)。ACS组等位基因P2频率12.4%,对照组19.8%,有显著统计学差异(P<0.05)。ACS组及对照组基因型频率分布Hardy-Weinberg平衡定律检测(P>0.05),证实所选样本具有较好的群体代表性。③ACS组汉族患者等位基因P2频率11.7%,黎族组13.7%,健康对照组汉族人等位基因P2频率16.7%,黎族组22.9%,两组均无显著性统计学差异(尸>0.05)。④汉族ACS组LDLR基因Pvu Ⅱ等位基因P2频率显著低于黎族健康对照组(P<0.05)。⑤三亚地区黎族和汉族ACS组LDL-C、apoB水平均显著高于健康对照人群(P<0.05),HDL-C、apoAI水平和apoAI/apoB比值显著低于对照组(P<0.05),TC、TG及Lp(a)水平与对照组相比无统计学差异(P>0.05)。ACS组黎族患者血脂水平与汉族基本一致(P>0.05),健康对照组黎族TC、TG、LDL-C及Lp(a)与汉族基本一致(P>0.05),黎族HDL-C、apoAI、apoAI/apoB等水平显著高于汉族(P<0.01)。⑥三亚地区黎族、汉族ACS组与对照组各基因型临床血脂水平指标(如TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoAI、apoB、Lp(a))之间无统计学差异(P>0.05)。⑦三亚地区人群ACS发病因素多因素非条件logistic回归分析,ACS组与对照组比较腰围、吸烟、HDL-C、LDL-C、基因型等5项因素差异有显著意义(P<0.05)。腰围,OR=2.832,95%CI(1.039,7.721)；吸烟,OR=4.891,95%CI(1.286,18.597); LDL-C, OR=6.797,95%C/(1.704,27.102); HDL-C, OR=0.165,95%C/(0.064,0.430);基因型,OR=0.518,95%CI(0.278,0.966)。基因型与腰围、吸烟、LDL-C、HDL-C之间没有交互作用(P>0.05)。结论①三亚地区黎族和汉族人群ACS发病与腰围、吸烟、LDL-C、apoB等水平增高,HDL-C、apoAI和apoAI/apoB比值等降低密切相关。三亚地区健康黎族人群HDL-C水平显著高于汉族人群。②LDLR基因PvuⅡ的多态性与三亚地区黎族和汉族ACS发病相关,可能是三亚地区黎族和汉族的ACS危险因素多态性位点。③三亚地区健康黎族人群携带LDLR基因PvuⅡ等位基因P2的频率更高,可能对ACS发病有更强抵抗力。④三亚地区黎族和汉族ACS组与对照组LDLR基因PvuⅡ位点多态性血脂水平之间无相关性。⑤本研究中腰围、吸烟、LDL-C等水平增高是ACS的危险因素,HDL-C水平增高及P1P2及P2P2基因型是ACS的保护因素。