【摘 要】
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目的:本研究观察DLX1基因rs788172和rs788173位点以及DLX2基因rs743605和rs3762499位点的单核苷酸多态性在贵州省燃煤污染型氟斑牙患者与健康人群中的分布规律,通过分析DLX1和DLX2基因多态性,探讨氟斑牙与遗传易感性或耐受性的关系。方法:采用病例对照研究,在贵州省毕节市纳入117名氟斑牙患者作为病例组,109名非氟斑牙受试者作为对照组,各组受试者年龄区间为18~8
【基金项目】
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贵州省卫生健康委科学技术基金项目（gzwkj2021-340）；
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目的:本研究观察DLX1基因rs788172和rs788173位点以及DLX2基因rs743605和rs3762499位点的单核苷酸多态性在贵州省燃煤污染型氟斑牙患者与健康人群中的分布规律,通过分析DLX1和DLX2基因多态性,探讨氟斑牙与遗传易感性或耐受性的关系。方法:采用病例对照研究,在贵州省毕节市纳入117名氟斑牙患者作为病例组,109名非氟斑牙受试者作为对照组,各组受试者年龄区间为18~84岁。收集所有受试者血常规检测后剩余的外周血样本,提取血样中的基因组DNA,筛选SNP位点并进行PCR扩增,将扩增产物采用Sanger测序技术对单核苷酸多态性位点基因型进行测定,统计两组之间基因型与等位基因频率的分布,分析其差异性。结果:1、目标位点的基因型在各组之间的分布情况均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）。2、rs788172位点和rs788173位点的基因型及等位基因频率分布在病例组与对照组之间无显著性差异（P＞0.05）;在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,此位点基因型及等位基因频率分布无显著性差异（P＞0.05）3、rs743605位点基因型及等位基因频率分布在病例组与对照组之间无显著性差异（P＞0.05）,在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,CC基因型在重度氟斑牙中的频率明显高于轻度和中度,T等位基因在重度氟斑牙中的频率明显低于轻度和中度,差异有统计学意义（P＜0.05）。4、rs3762499位点基因型及等位基因频率分布在病例组与对照组之间的差异有统计学意义（P＜0.05）,对照组中的AG基因型频率明显高于病例组,相对于AA基因型而言,AG基因型发生氟斑牙的风险更低（OR值为0.345）;在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,此位点基因型及等位基因频率分布无显著性差异（P＞0.05）。结论:1、DLX1基因中rs788172位点和rs788173位点的基因多态性与燃煤污染型氟斑牙没有显著相关性。2、DLX2基因中rs743605位点和rs3762499位点的基因多态性与燃煤污染型氟斑牙有相关性。其中,rs743605位点统计结果提示在患氟斑牙的人群中,携带CC基因型意味着将有更高的风险发展成重度氟斑牙;rs3762499位点统计结果提示在高氟暴露条件下,携带AG基因型的个体患氟斑牙的风险较AA基因型小,AG基因型可能是保护因素。
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