目的：本研究首次联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，分析联合筛查能否提高筛查阳性率及检出率，探讨联合筛查的临床价值。并探讨了早孕期超声检查的异常表现与染色体非整倍体之间的关系。　　方法：选择2012年12月-2014年3月我院进行早孕期(11-13+6周)超声检查孕妇共4354例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为两组，仅行早孕期超声检查的3303例孕妇为超声组，同时行早孕期超声检查及无创产前基因检测的1051例孕妇为联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和（或）NIPT高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常且 NIPT低风险为联合筛查低风险。追踪超声组中超声检查发现胎儿异常、联合组高风险病例的产前诊断结果、引产后的流产组织染色体检查结果，若继续妊娠则追踪妊娠情况、其后超声检查情况及胎儿出生情况。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比，并分析超声软指标异常及胎儿结构异常与染色体非整倍体之间的关系。　　结果：超声组共3303例，其中超声检查发现胎儿异常共86例，随访79例，筛查阳性率为2.60％，其中行产前诊断、引产后流产组织染色体检查共63例，发现染色体非整倍体6例，染色体非整倍体检出率为0.18%；联合组共1051例，其中联合筛查高风险共48例，随访45例（超声检查发现胎儿异常NIPT高风险5例、超声检查发现胎儿异常NIPT低风险37例、超声检查未发现异常NIPT高风险3例），筛查阳性率为4.28%，行产前诊断12例（超声检查发现胎儿异常NIPT高风险5例、超声检查发现胎儿异常NIPT低风险4例、超声检查未发现异常NIPT高风险3例），确诊染色体非整倍体6例，染色体非整倍体检出率为0.59%。联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率均高于超声组，且差异有统计学意义（P＜0.05）。　　超声组行产前诊断、引产后流产组织染色体检查63例中，早孕期超声检查软指标异常共50例，其中染色体非整倍体4例，发生率为8%；发现胎儿结构异常共27例，其中染色体非整倍体5例，发生率为18.52%。早孕期超声检查发现异常且NIPT高风险时，染色体非整倍体的发生率达100%，联合组高风险病例中1例胎儿染色体核型分析为16号染色体长臂异常。　　结论：　　（1）早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及胎儿染色体非整倍体的检出率，能更好检出胎儿染色体非整倍体。　　（2）早孕期超声筛查能早期诊断胎儿结构异常，并能观察与染色体非整倍体相关的软指标，应作为染色体非整倍体筛查的首要步骤。　　（3）对于早孕期超声检查未见异常的胎儿，无创产前基因检测能作为筛查染色体非整倍体的补充。　　（4）无创产前基因检测存在一定的局限性，对于染色体结构异常无法检测，因此即便是检测为低风险，亦不能完全排除染色体异常的可能。