目的：应用DTI及MRS技术，研究孤独症患儿大脑白质的结构、功能及其与临床症状的相关性，从神经生理和神经生化角度探讨孤独症的神经机制。方法：分别对14例孤独症患儿及8例对照组儿童进行DTI及MRS检测，选定双侧额叶、海马、胼胝体膝部及压部、小脑白质为感兴趣区（ROI），检测DTI的FA、ADC值及MRS的NAA、Cho、Cr、NAA/Cr、Cho/Cr值，比较两组儿童相应部位检测值的差异，并分别比较两组儿童左右半球相对部位检测值的差异；分析孤独症组各部位检测值与其临床症状（ABC及CARS评分）及年龄的相关性。结果：1、孤独症组与对照组比较：DTI结果：孤独症组左海马FA值比对照组低（P=0.033）。MRS结果：孤独症组左海马Cr值（P=0.020）及右海马Cr值（P=0.044）比对照组低。2、孤独症组及对照组左右半球比较：DTI结果：孤独症组左胼胝体膝部FA值低于右胼胝体膝部（P=0.042），左胼胝体压部ADC值高于右胼胝体压部（P=0.006）；对照组左右半球相对脑区FA值及ADC值未见明显统计学差异(P>0.05)。MRS结果：孤独症组左额叶NAA、Cho、Cr低于右额叶（P=0.015、0.015、0.020）；左小脑Cho/Cr低于右小脑（P=0.044）；左胼胝体压部NAA值低于右胼胝体压部（P=0.009）。对照组左右半球相对脑区各代谢物绝对值及比值未见统计学意义(P>0.05)。3、孤独症组影像特征与临床症状的相关性：DTI结果：左小脑FA值与CARS评分呈正相关（r=0.684,P=0.02）。MRS结果：左海马NAA/Cr与ABC评分呈负相关（r=-0.729,P=0.003）；右小脑Cho/Cr与CARS评分呈正相关（r=0.548,P=0.042）。4、孤独症组影像特征与年龄的相关性：DTI结果：孤独症组左小脑ADC值与年龄呈负相关（r=-0.614,P=0.044）。MRS结果：孤独症组右小脑NAA/Cr与年龄呈正相关（r=0.613,P=0.020）。结论：1、孤独症患儿可能存在半球内神经联结不足及半球间神经联结不足；且神经解剖联结下降，则该部位功能也会下降，支持了“神经联结不足”的理论假说。2、小脑纤维联结的异常可能更能反映孤独症患儿临床症状严重程度；且随着年龄的增长，其纤维束存在逐步改善的趋势。