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目的：研究新疆维吾尔族SLC17A1、SLC22A11基因多态性及身体一般指标和生化指标与高尿酸血症的关系,探讨新疆维吾尔族高尿酸血症与代谢综合征的关系及易感基因。方法：从新疆医科大学第一临床附属医院、喀什第一人民医院、吐鲁番市人民医院等住院的维吾尔族高尿酸血症病人中筛选出1024人作为病例组,对照组为同期该院体检中心的无高尿酸血症和痛风、无血缘关系及年龄性别构成无差别维吾尔族者1033例,分别进行进行问卷调查、体格检查、生化指标和SLC17A1、SLC22A11基因位点多态性的检测。结果：①高尿酸血症组体重、体质指数(BMI)、腰围、收缩压(SBP)、血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)与对照组相比差异均有统计学意义,其中除HDL-C外均为高尿酸血症组高于对照组(P<0.05)。②相关分析显示男性的尿酸与BMI、腰围、FPG呈正相关关系,与HDL-C呈负相关；女性的尿酸和腰围、SBP、FPG、TG呈正相关关系,与HDL-C呈负相关关系(P<0.05)。③高尿酸血症组发生肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白血症、血脂紊乱、代谢综合征的构成比与对照组相比差异有统计学意义,均为高尿酸血症组高于对照组,并且高尿酸血症的检出率随着代谢性异常组分数的增加而升高(P<0.05)。④SLC17A1基因的rs9467596,rs3923、rs1179086、rs2096386位点,各基因型分布在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。⑤SLC22A1l基因rs1783811位点,在病例组和对照组间等位基因分布差异具有统计学意义,A等位基因较G等位基因具有较高的高尿酸血症发病风险OR=1.156(OR95%CI=1.015～1.317)。⑥Logistic回归分析显示高血压、高血糖、血脂紊乱、rs9467596、文化程度与经济收入是有统计学意义(P<0.05)的变量,其中文化程度高与经济收入高为高尿酸血症的保护因素,其OR值分别为0.382(95%CI为0.192-0.758),0.199(95%CI为0.056-0.713),其余为高尿酸血症的危险因素。结论：①维吾尔族高尿酸血症与代谢综合征疾病密切关联。②SLC17A1基因的rs9467596,rs3923、rs1179086、rs2096386位点和SLC22A11基因rs1783811位点单核苷酸突变可能是维吾尔族高尿酸血症的危险因素。