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目的
非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD)是一种常见肝病，它往往与糖尿病、肥胖、血脂紊乱、高胰岛素血症等以胰岛素抵抗(insulinresistance，IR)为核心的代谢综合征(metabolic syndrome，MS)并存，成为MS之组成部分。肝脂肪酶(hepatic lipase，HL)是肝脏特有的控制肝内脂蛋白代谢的重要酶，HL活性增高能导致内脏尤其是肝内脂肪含量增加，研究发现肝脂肪酶基因(HL gene，LIPC)启动子区-514C/T基因多态性与HL活性、血脂异常和IR的易感性相关，但尚未有关于LIPC多态性与NAFLD的关系的报道，本研究通过调查NAFLD患者与健康人LIPC-514C/T基因型的分布差异及其与BMI、WHR、IR、血脂等NAFLr)易患因素之间的关系，探讨LIPC-514C/T基因多态性在IR及NAFLD发病机制中的作用。
材料与方法
在2005年4月至7月我院在广州市社区流行病学调查的人群中随机抽取，入选NAFLD组106例，均符合中华医学会肝脏病学会NAFLD诊断标准(即临床症状、实验室检查和B超为主)，配对选取对照106例，记录每人身体各项测量参数，抽取静脉血进行常规、生化、血脂、病毒性肝炎血清标记物、空腹血糖空腹胰岛素等检查，IR采用HOMA稳态模型评估，用DNA试剂盒提取基因组DNA，采用限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentlength polymorphism，PCR-RFLP)法检测LIPC因型。
结果
NAFLD组和对照组CC基因型频率分别为31.1﹪和26.4﹪，P<0.05，C等位基因频率分别为62.7﹪31354.2﹪，P<0.05。NAFLD的发病相对危险性比较，CC基因型比TT基因型发生NAFLD的OR值为3.73(95﹪可信区间：1.313-10.631，P<0.05)，CT基因型LLTT基因型发生NAFLD的OR值为3.60(95﹪可信区间：1.347-9.603，P<0.01)。NAFLD和对照组各临床生化指标比较，NAFLD组的BMI、WHR、SBP、DBP、TG、CHOL、LDL、FPG、FINS、HOMA-IR均明显高于对照组(P<0.05)，两组间HDL无显著差异(P>0.05)。
多因素非条件Logistic回归分析，LIPC-514C/T、WHR、CHOL和HOMA-IR进入回归方程，其中WHR(11.46，95﹪可信区间：1.046-1.218，P<0.05)、CHOL(0.481，95﹪可信区间：1.127-2.323，P<0.05)和HOMA-IR(0.656，95﹪可信区间：1.358-2.732，P<0.05)是NAFLD发病的主要危险因素，LIPC-514C/T(-1.280，95﹪可信区间：0.104-0.743，P=0.011)是NAFLD发病的保护性因素。
CC基因型组与CT/TT基因型组比较，CC组WHR、LDL和CHOL(0.90±0.05v.s.0.87±0.06，3.62±0.78 V.S.3.34±0.80，5.83±3.21v.s.5.16±1.14)均显著升高(P均<0.05)。CC基因型组的HDL低于CT/TT基因型组，但差异不显著(P=0.057)。两组间血压、BMI、TG、FPG、FINS、HOMA-IR等指标差异无统计学意义(P>0.05)。
结论
1.LIPC启动子区-514C/T多态性在广州地区汉族人群中存在。
2.LIPC-514C/T基因多态性与WHR及血浆LDL、CHOL水平降低有关。
3.NAFLD的发病与LIPC-514C/T基因多态性相关，LIPC-514C/T基因多态性是NAFLD发病的保护性因素。