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目的：研究白血病患者8号染色体微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)和杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)现象，探讨微卫星作为新一代DNA遗传标记在白血病发病过程中的作用和用于检测染色体微小缺失的意义。方法：选取白血病病例51例，其中急性白血病(acute leukemia，AL)40例，慢性白血病(chronic leukemia，CL)11例：同时选取骨髓增生异常综合征病例(myelodysplastic syndrome，MDS)7例。在8号染色体短臂和长臂上各选择2个微卫星位点进行PCR扩增，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染，观察MSI和LOH的发生情况。结果：51例白血病中，共11例发生了至少一个位点的LOH和／或MSI，其中位于8p22上的D8S511位点和D8S258位点各有2例AL发生了LOH(2／40)；位于8q22上的D8S559位点有5例急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia，AML)发生了LOH(5／22)，D8S555位点有7例(7／22)AML和1例(1／18)急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)发生了LOH。AML在D8S559和D8S555位点LOH发生率(22.7％和31.8％)显著高于ALL(0％和5.6％)(四格表精确检验法，P=0.040和P=0.044，p＜0.05)，并且在发生LOH的AML病例中，71.4％(5／7)表现为多位点的LOH。11例CL和7例MDS患者所选4个位点均未检测到LOH。51例白血病患者仅有3例出现所选位点的MSI，7例 山血病忠合SLJ染色休撤卫星不稳定性和杂和性缺失的研究 MDS患者中，仅有1例发生了MSI。结论：AML在8q22上所选位点 上可检测出较高频率的LOH，提示该区域可能存在与AML发生相关 的基因改变；白血病患者染色体上的多位点微卫星改变，提示白血病 的发生、发展与染色体的多部位、多步骤改变有关。