【摘 要】
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目的 探讨应用21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近且杂合度高的D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性与实用性,为建立一种适合临
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目的 探讨应用21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近且杂合度高的D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性与实用性,为建立一种适合临床应用并且稳定、准确、简便、快速的基因诊断唐氏综合征的方法提供实验依据。 方法 采集天津地区无亲缘关系的100例汉族个体外周血,复合扩增D21S1411和D21S1413基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术检测PCR扩增产物,建立2个基因座的复合扩增体系。应用该方法对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者进行基因诊断,根据电泳条带的数目改变和强度差异判断是否为唐氏综合征。将该方法用于产前诊断,检测65例羊水标本和60例绒毛标本。产前基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较。 结果 建立2个STR基因座的复合扩增体系。正常人电泳结果有两种情况:杂合子显示强度之比约为1∶1的2条带,纯合子显示1条带。100例染色体核型正常个体D21S141l基因座的杂合度为64%(64/100),D21S1413基因座的杂合度为66%(66/100)。用该方法检测34例唐氏综合征患者,D21S1411基因座电泳结果为:1例显示1∶1∶1的3条带,18例显示2∶1的2条带,15例显示1条带,基因诊断唐氏综合征的准确率为55.9%。D21S1413基因座电泳结果为:6例显示1∶1∶1的3条带,19例显示2∶1的2条带,9例显示1条带,基因诊断唐氏综合征的准确率为73.5%。D21S1411和D21S1413基因座联合应用,基因诊断的准确率为85.3%(29/34)。所有标本均未出现1∶1的带型。对65例
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