论文部分内容阅读
目的探讨骨保护素(OPG)基因启动子区A163G、G209A、T245G、及T950C位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病骨质疏松症(DO)的相关性。方法随机抽取无血缘关系2型糖尿病骨质疏松患者85例和2型糖尿病非骨质疏松患者178例,进行人体测量学和代谢指标的检测。抽提外周血基因组DNA,应用TaqMan探针基因分型方法检测OPG基因启动子区A163G.G209A.T245G位点基因多态性。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法确定OPG基因启动子区T950C位点基因多态性。结果(1)263名2型糖尿病患者中A163G基因型AA、AG及GG的频率分别为71.1%、25.5%及3.4%；G209A基因型GG、GA及AA的频率分别为74.9%、24.3%及0.8%；T245G基因型TT、TG、GG的频率分别为73.0%、25.5%及1.5%；T950C基因型TT、TC及CC的频率分别为58.2%、34.2%及7.6%；基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。(2) A163G、G209A、T245G、及T950C多态性：病例组和对照组基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。(3)骨质疏松组中：在骨质疏松组中：A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的腰椎L1,L1-L4骨密度高于AG或GG型(P=0.034)。G209A及T950C与各部位骨密度无相关性(P>0.05)。(4)调整年龄、性别及体重指数后,A163G骨质疏松组中携带A等位基因(AA基因型)与携带G等位基因(AG+GG基因型)的人群相比,L1,L1-L4的骨密度高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论OPG基因A163G、G209A、及T950C多态性基因型分布存在明显的种族和地区差异。OPG基因A163G多态性可能参与DO的发生,其中A等位基因可能对骨密度具有一定的保护作用,G等位基因可能是骨密度降低的危险因素。OPG基因G209A、T245G、及T950C多态性与DO的发生可能无相关性。