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目的: 本文探讨中国汉族人群神经元型一氧化氮合酶(nNOS)、色氨酸羟化酶1(TPH1)基因多态性与边缘型人格障碍(borderline personality disorder,BPD)及其冲动、焦虑、抑郁、自杀意念遗传易感性的关系。 方法: 本研究采用方便抽样,选取南京某监狱2088名男性服刑人员,人格诊断问卷(PDQ-4)边缘型分量表≥6分作为阳性筛查标准,BPD组共140例;165例对照组来自PDQ-4总分<42分的正常体检人群。BPD组和对照组均排除严重躯体疾病和其他精神障碍。全部对象填写人格障碍诊断问卷第四版(PersonalityDiagnostic Questionnaire,PDQ-4)、广泛性焦虑量表(Generalized anxiety disorder,GAD-7)、患者健康问卷-抑郁症状群量表(patient health questionnaire-9,PHQ-9)、儿童期虐待问卷(Childhood Trauma Questionaire-28 item Short Form,CTQ-SF)、Barratt冲动性量表第十一版(Barratt Impulsiveness Scale,BIS-11)和自杀意念自评量表(Self-rating Idea Of Suicide Scale,SIOSS)。所有对象采全血5ml,提取DNA,用PCR-荧光毛细管电泳分析法和酶切法对nNOS ex1f、TPH1 A218C进行基因分型,将等位基因频率和基因型频率进行对比分析。 结果: BPD组焦虑、抑郁、自杀意念总分、运动冲动性、无计划冲动性、冲动性总分显著高于对照组(P<0.05),BPD患者冲动性总分、焦虑、抑郁和自杀意念总分互为正相关。BPD组与对照组基因型和等位基因分布频率进行卡方检验,结果未发现统计学差异(P>0.05)。将BPD组按照nNOS ex1f基因型的不同分为LL组、SL组、SS组,比较三组冲动各因子及总分、焦虑、抑郁、自杀意念总分,三组间除抑郁差异显著(P<0.05)外,其余均不显著。多重比较(LSD)显示LL组的抑郁水平显著高于SL组(P=0.015)和SS组(P=0.023);将BPD组按照等位基因的不同分为L组和S组,所有差异均无显著性(P>0.05)。本研究未发现TPH1 A218C与BPD患者冲动、焦虑、抑郁、自杀意念相关(P>0.05)。 结论: BPD患者的冲动、焦虑、抑郁、自杀意念情况严重,需采取针对性的干预措施。nNOS ex1f基因多态性与BPD患者的抑郁显著相关,携带LL基因型的BPD患者表现出更高的抑郁水平。未发现nNOS ex1f基因多态性与BPD遗传易感性的关联。未发现TPH1 A218C基因多态性与BPD及其心理相关因素的关联。