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冠心病是一种常见的心血管疾病,关于其发病机制目前尚无明确定论,已知的冠心病发病因素多样,其中包括环境因素和遗传因素。冠心病所导致患者的死亡比例呈升高趋势,且发病年龄日趋年轻化,因此对其发病的预防和诊治的关注和研究有增无减。纵然目前已知的冠心病因素很多,但临床上仍有一大部分冠心病患者的发病不能用已知的危险因素解释。目前国内外研究倾向于使用危险因素和遗传易感性的概念分析冠心病的病因,即从基因水平研究冠心病的诊疗,本文选择与高密度脂蛋白代谢相关的三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1和内皮脂酶基因,研究冠心病发病的易感性。目的:探讨当地汉族人群中三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1基因(ABCA1)的rs1800977、rs2066714和内皮脂酶基因(LIPG)的rs2000813、rs4939883单核苷酸多态性与冠心病的相关性。方法:采用病例对照研究搜集冠心病患者266例(冠心病组),非冠心病者112例(对照组),采用AssayDesigner3.1软件进行引物设计PCR反应和单碱基扩展引物及单核苷酸基因分型检测,分析冠心病组、对照组的等位基因和基因型分布频率的差异,计算有无统计学意义,并进一步按照性别分层分析。结果:冠心病组与对照组ABCA1基因rs1800977、rs2066714等位基因及基因型分布频率的比较无统计学意义(P>0.05)。冠心病组与对照组ABCA1基因rs1800977、rs2066714在男性和女性中等位基因及基因型分布频率比较无统计学意义(P>0.05)。冠心病组与对照组LIPG基因rs2000813、rs4939883等位基因及基因型分布频率的比较差异无统计学意义(P>0.05);冠心病组与对照组rs2000813在男性和女性中等位基因及基因型分布频率的差异无统计学意义(P>0.05),冠心病组与对照组rs4939883在女性中等位基因分布频率的比较差异有统计学意义,C等位基因是冠心病的危险因素(OR值=1.735,95%CI:1.032~2.195,P=0.038);冠心病组与对照组rs4939883在男性中等位基因及基因型分布频率比较无统计学意义(P>0.05)。结论:ABCA1基因的rs1800977、rs2066714位点及LIPG基因的rs2000813位点与冠心病的易感性无关;LIPG基因的rs4939883位点多态性与冠心病的相关性有性别特异性,与女性冠心病的易感性相关,C等位基因为危险因素。