目的通过定量检测微嵌合体,并分析其动态变化,来早期观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的早期植入情况和早期预测HSCT的复发风险,从而可以进行合适的干预治疗,以达到降低移植失败率的目的。同时对比脐血移植(CBT)和外周血干细胞移植(PBSCT)早期植入的规律。方法行allo-HSCT治疗多种恶性及非恶性难治性血液病15例。其中,中位年龄16岁(0.8-60岁),中位体重42 kg(8-80 kg)。急性白血病(AL)5例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例,再生障碍性贫血(AA)5例,重型β地中海贫血2例,湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)1例。在15例患者中,行PBSCT有5例,输入的中位有核细胞数为85.60 x 10^7/kg(69.90-109.90 x 10^7/kg),CD34+细胞计数为39.80 x 10^5/kg(30.70-49.40 x 10^5/kg)。而CBT有10例,输入的中位有核细胞数为8.91 x 10^7/kg(3.84-11.00 x 10^7/kg),CD34+细胞计数为2.50 x 10^5/kg(1.34-4.57 x 10^5/kg)。收集患者移植后至少15天的外周血样本,使用插入或缺失多态性实时定量聚合酶链反应(Indel-qPCR)定量检测微嵌合体。结果15例患者中,15例(100%)获得了中性粒细胞植入和11例(73.3%)获得了血小板植入。13例患者通过微嵌合体的检测达到了完全供者嵌合(CDC)。在10名达到CDC并且没有混合嵌合增加(IMC)中,9名获得完全植入,1名中性粒细胞植入,血小板还未植入;3名达到CDC后出现1次IMC的患者中,中性粒细胞全部植入成功,血小板有2名成功植入;在2名出现多次IMC且始终未达到CDC的患者中,2名血小板未植入。在15例患者中,1例出现多次IMC的患者复发。在11例可评估的患者中,3例患者发生了II-IV级急性移植物抗宿主病(GVHD)。患者在存活超过100天的患者中,没有患者发生慢性GVHD。迄今为止,15名患者中有13名存活,中位生存时间为4.7个月(0.9-11.0月)。总生存率(OS)为86.7%。结论1.Indel-qPCR技术是一种有效的检测微嵌合体的方法,可以作为早期预测植入和复发风险的一种有效手段。2.通过对CBT和PBSCT的植入对比,虽然PBSCT血小板植入优于CBT,但是两者中性粒植入无明显不同,两者的总生存率也无明显不同,说明CBT可以作为治疗血液病的一种有效的手段。