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目前认为组蛋白H3第9位赖氨酸的二甲基修饰(H3K9me2)是一个和基因转录抑制相关的重要表观遗传标记。发现JmjC家族成员PHF8可以特异去掉H3K9me2修饰。通过昆虫表达野生型及H247A突变型人源PHF8蛋白，以小牛胸腺组蛋白为底物进行体外去甲基实验发现PHF8可以特异去除H3K9的二甲基化修饰，H247A突变蛋白无法去除。通过免疫荧光实验共染PHF8及核仁标记蛋白核仁磷酸蛋白B23或者fibrillarin发现无论外转或内源PHF8在细胞中都富集在核仁内。通过染色体免疫共沉淀技术发现PHF8可以结合核糖体DNA的启动子及转录调控区。抑制PHF8表达抑制核糖体DNA的转录，同时伴随核糖体DNA启动子区域H3K9me2修饰升高；过表达野生型PHF8可以促进核糖体RNA转录并导致启动子区域H3K9me2修饰减少，过表达H247A PHF8对核糖体RNA的转录促进作用弱于野生型。以上数据说明PHF8是一个H3K9me2组蛋白去甲基化酶，在体内通过去掉H3K9me2修饰水平来调控核糖体RNA的转录。 除此之外，文献报道在五名X染色体连锁的智力发育迟滞(XLMR)病人中发现PHF8存在突变，暗示PHF8发生突变可能导致XLMR。为了验证PHF8突变是否导致XLMR并研究PHF8在神经发育中可能的功能，制作了PHF8基因敲除小鼠，并通过检测PHF8的mRNA及蛋白水平证明PHF8在小鼠中被成功敲除。