异喹胍羟化酶基因B突变与散发性肌萎缩侧索硬化易感性的关系

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目的:探讨异喹胍羟化酶(CYP2D6)基因B突变与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)遗传易感性之间的关系.结果:比较CYP2D6基因B突变对照组和病例组中的分布.全部SALS患者的B等位基因和B/wt杂合子频率高于正常人(SALS:6.28﹪;对照:3.89﹪和SALS:13.64﹪;对照:7.78﹪),未检测到B/B纯合体.经统计学分析两组间B突变频率无显著性差异(P>0.05).为进一步明确诊断等级与B突变的关系,我们重新统计了52名确诊和拟诊SALS患者的B等位基因和B/wt基因型频率,两者分别为8.65﹪和17.31﹪,均较前有所升高.OR值为2.341和2.428,其95﹪可信区间为0.845-6.486和0.924-6.380.而卡方检验结果显示B突变频率在两组间的差异仍不显著.结论:尽管CYP2D6基因B突变有增加SALS患病危险的趋势,但与正常人比较并无统计学意义(P>0.05),这提示单纯B突变可能与SALS的遗传易感性无关.
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