为探讨轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)中医证候与ApoE基因多态性的相关性,本研究基于导师长期的临床实践,以中医学辨证理论为指导,以历代文献为依据,提出肾虚髓空是MCI的主要病机,并结合现代医学对ApoE基因多态性及其与MCI关系的认识,进行了临床观察。本研究共纳入MCI患者210例,分为肾虚髓空、痰阻清窍、瘀血阻络、热毒壅盛、肝阳上亢、腑滞浊留、气血亏虚7个证型(各30例),并选择正常对照者30例,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法鉴定ApoE基因型在各组的分布情况。结果表明:ε4等位基因是MCI发病的危险因素,ε3等位基因为MCI的保护因子;与正常对照组相比,ε4等位基因可增加MCI肾虚髓空、痰阻清窍、瘀血阻络、热毒壅盛、肝阳上亢、气血亏虚证型的危险性;MCI患者中肾虚髓空证的发生与含有的ε4等位基因之间具有明显的相关性。如此则可从遗传学角度和基因水平确认MCI中医证候诊断的客观化临床测定值,为中医证候诊断客观化提供科学依据,为MCI的中医危险因素干预和辨证论治提供研究思路和依据。