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目的:探讨成人原发性腹股沟疝中基因组学的相关变异。方法:收集原发性腹股沟疝患者的腹横筋膜(腹股沟疝组)及非疝病患者的腹横筋膜(对照组),从组织样本中提取纯化RNA。对合格样本的RNA,采用Affymetrix HTA 2.0基因芯片进行杂交、洗脱、扫描,初步筛选组间差异表达的基因,并进行层次聚类分析,利用数据库对差异基因群进行基因功能分析(GO-Analysis)及信号通路分析(Pathway-Analysis),从分析结果中挑选显著性功能和信号通路中包含的基因取交集,构建基因间的相互作用网络(Gene-Rel-Net),定位网络中核心基因群,筛选差异表达基因。挑选差异表达基因中最可能与腹股沟疝发生相关的基因进行RT-qRCR验证。结果:经过基因芯片初步筛查,结果提示:腹股沟疝组与对照组比较,共有1189个差异表达基因,其中包含877个表达上调基因和312个表达下调基因,其中肌球蛋白调节轻链9(myosin regulator light chain9,MYL9)是差异最显著的上调基因,腹股沟疝组的表达量是对照组的10.27倍,而肌球蛋白调节重链1(myosin regulator heavy chain1,MYH1)是差异最显著的下调基因,腹股沟疝组的表达量是对照组的0.57%。差异基因群的基因功能分析显示:显著上调的基因功能包括细胞内蛋白传递(GO:0006886)、细胞外基质的整合(GO:0030198)和细胞内蛋白的代谢(GO:0044267);显著下调的基因功能包括凋亡抑制(GO:0043066)。差异基因群的信号通路分析(Pathway-Analysis)显示:共有142条显著上调的通路和59条下调的通路,主要涉及的通路有内质网蛋白的代谢及黏着斑的调节。构建基因间的相互作用网络,腹股沟疝组和对照组的基因共表达网络图具有明显差异,其中MYL9基因位于腹股沟疝组基因网络图的特殊枢纽部位,提示其与腹股沟疝的发生发展密切相关。根据上述结果,挑选最有可能的差异表达基因MYL9和MYH1进行RT-qRCR验证,结果与芯片检验结果一致,两组标本中MYL9和MYH1表达量存在显著差异。结论:成人腹股沟疝的发生发展与多基因差异性表达相关,涉及细胞内蛋白及细胞外基质等多条代谢途径和通路,其中MYL9及MYH1可能在其发生发展中起着重要作用,有针对性挑选目标差异基因进行深入研究,对于进一步揭示成人原发性腹股沟疝发病的机制具有重要意义。