本文综述了基因组进化中，核苷酸替换与插入-缺失这两类最主要的突变类型的产生模式、动力学模型和这两类突变之间可能存在的相互关系，以及系统研究这两类突变之间相互关系的生物信息学重要工具，它们主要包括大量的开放型全基因组数据库、各种共享的数据服务平台、用于序列分析的程序、以及在生物信息学中运用最为广泛的计算机编程语言PERL。文中主要介绍了序列排序软件Blastz和ClastalW/X，以及用PERL语言编写的程序。 基因组序列中，经常可以发现在不同的区域，核苷酸替换突变率和插入-缺失突变率完全不同。然而，基本的变化模式还不为人所知。本文调查了4个哺乳动物基因组、38个微生物基因组和其他8个基因组的序列，比较了这些序列中核苷酸替换和插入．缺失的比值(S/I)，发现该比值无论在不同的基因组间还是在基因组内，都与DNA分化程度呈显著的正相关关系，而且还与序列受到的选择压力以及序列中重复序列的数量有关。这主要是由于不同序列产生插入．缺失突变的速率不同，同时不同的选择压力对插入．缺失突变产生的效果也不同。研究还发现，在不同序列中，虽然插入-缺失突变率与核苷酸替换突变率都有变化，但前者的变化范围明显要大得多。最近的研究还表明插入-缺失突变会增加周围序列核苷酸突变率，这就暗示着在低选择压的序列中，核苷酸突变率增加存在另一种机制。在这些序列中，插入-缺失突变易于积累，同时也受到一定比例的功能序列的选择约束。因此，可以说插入-缺失突变在遗传多样性、功能序列的分化变异中都扮演着一个非常重要的角色。