【摘 要】
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上世纪70年代后期,英国生物化学家Frederick Sanger研发了第一代基因组测序技术,开启了基因组学新纪元,为探索生命的本质奠定了基础。经过科研人员的不断完善,测序技术历经三次迭代,至今仍然不能直接测得完整的基因图谱,只能先将完整的基因截取为不同长度的read（碎片）,随后测得read序列,通过拼接技术将这些read拼接为完整的基因组图谱。完整的基因组图谱在分析遗传变异中发挥着重要的作用,
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上世纪70年代后期,英国生物化学家Frederick Sanger研发了第一代基因组测序技术,开启了基因组学新纪元,为探索生命的本质奠定了基础。经过科研人员的不断完善,测序技术历经三次迭代,至今仍然不能直接测得完整的基因图谱,只能先将完整的基因截取为不同长度的read（碎片）,随后测得read序列,通过拼接技术将这些read拼接为完整的基因组图谱。完整的基因组图谱在分析遗传变异中发挥着重要的作用,然而第三代测序技术产生的长read有着高达15%的错误率,不能直接使用,因此校正这些高错误率的长read是当前重要的研究课题。此前已经提出了很多纠错算法,但是存在通量不足或精确度不高的问题,因此本文提出采用混合de-bruijn图用于长read纠错的新算法。算法采用第二代测序技术产生的精确的短read对错误率较高的长read执行错误校正。为了进一步提高短read精度,引用了现有算法Bcool进行预处理,Bcool可以较好的校正短read中的错误。将校正过的短read构建固定长度和非固定长度的两个de-bruijn图,在第一步校正过程中遍历待纠错的长read以找到与固定长度de-bruijn图一致的可靠短序列作为依据进行纠错,在第二步校正过程中将未找到可靠短序列的长read使用最大精确匹配算法与非固定长度的de-bruijn图中的节点对齐并再纠错。实验结果表明,本文提出的算法在虎皮鹦鹉、斑马宫丽鱼、拟南芥等实验数据中均取得较好的表现,通量保持在89.88%-97.28%,评价指标对齐率和精确度相比于其他对照算法均有明显的提升。总体而言,本文算法能在合理的时间内,较好的完成纠错任务。
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