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目的：检测先天性胆管扩张症病人血清及胆汁肿瘤标志物CA19-9、 CA242水平变化,并与胆管癌患者血清、胆汁中CA19-9、CA242对比,探讨肿瘤标志物在先天性胆管扩张症癌变中的诊断意义。方法：选择昆明医科大学第一附属医院肝胆胰外科33例先天性胆管扩张症患者、14例胆管癌患者和15例胆囊结石患者治疗前血清及胆汁肿瘤标志物CA19-9、 CA242检测值水平,及术中取病变组织行免疫组化染色查看p53、bcl-2蛋白在组织中的表达情况。结果：先天性胆道扩张症组、单纯胆囊结石病变组(单纯胆囊结石组)及肝外胆管癌病变组胆汁CA19-9、CA242均明显高于血清CA19-9、CA242,统计有显著性差异(p<0.05)；先天性胆道扩张症组的胆汁CA19-9、CA242与血清CA19-9、CA242均高于单纯胆囊结石病变组,统计有显著性差异(p<0.05)；而先天性胆道扩张症组的血清CA19-9、CA242均低于肝外胆管癌病变组,有统计学意义(p<0.05)；而胆汁CA19-9、CA242略低于肝外胆管癌病变组,无统计学意义(p>0.05)。且病程越长的患者其血清、胆汁中肿瘤标记物含量越高,推断其具有癌变倾向的可能性越大。胆汁CA19-9诊断先天性胆道扩张症的ROC曲线下面积、灵敏度、以及Youden指数均高于血清CA19-9,故在诊断效能及价值上,胆汁CA19-9优于血清CA19-9。用spearman检验血清、胆汁中CA19-9相关性,认为先天性胆管扩张症血清、胆汁中CA19-9有相关性(P<0.05)相关系数为0.421,呈正相关。但胆汁CA242在先天性胆道扩张症的ROC曲线下面积、特异度以及Youden指数均低于胆汁CA19-9,高于血清CA242。用spearman检验血清、胆汁中CA242相关性,认为先天性胆管扩张症血清、胆汁中CA242无相关性(P>0.05)。在本实验中运用了免疫组织化学方法检测了33例先天性胆管扩张症标本中,p53未见表达,故检测p53突变对于先天性胆管扩张症的癌变倾向诊断价值较低。Bcl-2蛋白阳性表达17例,表达率51.5%；结合先天性胆管扩张症的血清、胆汁中CA19-9、CA242与组织中Bcl-2蛋白表达的相关性分析,相关系数0.536,呈正相关,认为血清及胆汁CA19-9、CA242和Bcl-2蛋白的表达均呈正相关。结论：1、当血清CA19-9大于47.5U/mL、血清CA242大于4.2U/mL时对评估先天性胆管扩张症癌变趋势的有诊断价值；当胆汁CA19-9大于20010U/mL、胆汁CA242大于1254U/mL对评估先天性胆管扩张症癌变趋势的有诊断价值。2、病程越长的患者其血清、胆汁中肿瘤标记物含量越高,推断其具有癌变倾向的可能性越大。3、胆汁CA19-9在诊断先天性胆管扩张症的Youden旨数最高,胆汁CA242在诊断先天性胆管扩张症的Youden指数也较高,二者在判断先天性胆管扩张症是否具有癌变倾向有较大价值。4、抑癌基因p53在先天性胆管扩张症中不表达,在胆管癌中高表达；先天性胆管扩张症中bcl-2蛋白的表达低于胆管癌组织中的表达。