增强子通常特异性的启动或增强多能性相关基因的表达，进而调控细胞分化的进程。增强子的异常表达以及增强子序列的改变，可能会引起癌相关基因或者多能性相关基因的表达，导致细胞的癌变或凋亡，从增强子角度出发研究疾病致病机理将会有重要价值和意义。　　CAGE最早于2003年被提出，通过特异性提取转录本的5’端序列，可以得到基因精确地转录起始位点，基于双向转录的CAGE信号，可以有效鉴别基因组上有活性的增强子，CAGE技术成为研究转录增强子强大有效率的工具。本文基于CAGE测序数据，对两株来自胃部的细胞系 AGS和 GES-1进行了高通量测序，构建了其转录增强子表达谱，发现有活性的增强子的调控的目标基因基本有转录活性，且这些基因倾向于富集在癌症相关通路，表明增强子在癌变过程中有重要作用。　　为了进一步理解增强子在疾病致病机制中可能的作用，我们构建了疾病相关增强子数据库(eSNPdb).数据库包含了来自 FANTOM5和VISTA数据库的67268增强子，826350个位于增强子区域的SNP，其中8521个疾病相关SNP，部分已经被证实可通过改变增强子的功能影响目标基因的表达。数据库同时收集了增强子内的转录因子结合位点（TFBS），并估计了SNP对增强子区域内转录因子结合效率的影响。通过该数据库，我们将疾病与增强子关联起来，对进一步研究疾病的致病机制有重要的意义。