目的:1了解河北省0~14岁儿童重度感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)的患病情况。2分析重度感音神经性耳聋的致病原因及高危因素。3掌握先天性内耳畸形(inner ear malformation)的分类标准。4了解重度感音神经性耳聋的治疗措施,以及河北省人工耳蜗植入(cochlear implantation)的应用现状和存在问题。据此,阐述河北省相关聋病预防工作的重点方向和需要社会高度关注的聋病治疗问题。方法:回顾性分析河北省残联2008年至2014年申请人工耳蜗国家救助项目的0~14岁重度感音神经性聋儿的临床资料,包括患儿的一般情况,家族史,母亲孕产情况,听力学及影像学资料。结果:1从2008年到2014年河北省申请国家救助项目人工耳蜗的重度感音神经性聋儿共计1482例,历年人数依次是100例,188例,92例,148例,321例,302例,331例;其中1岁以内新生儿申请人数依次是13例,26例,18例,22例,38例,35例,41例。我省7年内国家救助患儿共有937例,因为存在同一病例重复申请情况,所以每年的申请者与受术者并不一一对应。2河北省0~14岁申请人工耳蜗的1482例重度感音神经性聋儿,其中男孩834例,占比56.28%,女孩648例,占比43.72%,男女性别比为1.29:1。2岁以内就诊723例占48.79%,3~6岁668例占45.07%,7~14岁91例占6.14%。6岁以内就诊患儿占绝大多数。女孩的就诊年龄明显小于男孩(P=0.000)。3 2008年至2014年河北省申请人工耳蜗资助项目的患儿有1482例,按照申请人数由多到少,地区分布依次是石家庄,邢台,邯郸,保定,衡水,唐山,沧州/廊坊,张家口,承德,秦皇岛。4在同一病例中可能涉及多个致病危险因素,所以统计病例数按照人次计算。共计1493例,原因不明者1329例(89.02%),有可疑危险因素的164例(10.98%)。这164例中有耳聋家族史的78例(47.56%);母亲怀孕早期有用药史的52例(31.71%),其中4名孕妇服用耳毒性药物(庆大霉素),注射狂犬疫苗1例,病毒感染(疣)1例;患儿有早产缺氧病史19例(11.58%),高热用药病史9例(5.49%),内有4名患儿是服用耳毒性药物(庆大霉素),听力障碍合并先天性心脏病2例,化脓性脑膜炎后遗症1例,Hunt氏综合症后遗症1例。上述诸多致病或高危因素中,遗传因素占比最高(47.56%),其次是孕早期用药情况。5 1482例重度感音神经性聋儿的听力学检查结果符合国家救助项目筛查标准,但是也存在单侧检查或某项检查不达标情况。6对1482例(2964耳)重度感音神经性聋儿的影像资料(HRCT和MRI)进行统一分析,结果如下:(1)膜迷路畸形2056耳(69.36%);(2)骨迷路畸形855耳(28.85%),内含的各类骨迷路畸形占比由大到小分别是:前庭导水管扩大综合征336耳(11.34%),不完全分隔Ⅱ型畸形334耳(11.27%),不完全分隔Ⅰ型畸形52耳(1.75%),前庭-外半规管畸形39耳(1.32%),耳蜗未发育26耳(0.88%),耳蜗发育不全24耳(0.81%),共腔畸形16耳(0.54%),不完全分隔Ⅲ型畸形16耳(0.54%),Michel畸形12耳(0.40%)。(3)其他单纯畸形53耳(1.79%),包括单纯内听道扩大32耳(1.08%);单纯内听道狭窄11耳(0.37%);耳蜗骨化5耳(0.17%);后半规管缺失4耳(0.14%)前庭半规管骨化1耳(0.03%)。可以看到前庭导水管扩大综合征和不完全分隔Ⅱ型畸形占内耳骨迷路畸形发病前两位,而接近70%的患儿,内耳影像无可见异常,属于膜迷路畸形。7第二次全国残疾人抽样调查数据显示,我国听力残疾现患率为2.11%,0~14岁年龄组占到1.53%,而且这一年龄组以一、二级听力残疾居多,其中0~3岁组一、二级听力残疾占83.90%。结合河北省2008年~2014年每年常住人口数,计算出历年残疾人口数,并作动态数列分析,可以看到河北省听力残疾人数呈逐年增加趋势,从增长速度看,属于逐年小幅增长。根据平均发展速度公式,可以预测出2015年河北省听力残疾人数约有157万人,进而计算出14岁以内患儿将有2.4万人,3岁以内重度耳聋患儿约2万人左右。结论:1先天性感音神经性耳聋的致病因素中遗传因素占比最大(约50%),所以耳聋基因筛查工作至关重要,应该纳入婚检、孕检项目。其他高危因素如孕早期用药史(尤其是耳毒性药物),患儿早产缺氧病史,高热用药病史等都有可能影响到听觉功能。那么,对耳聋知识的普及、围孕期的宣传教育、耳聋基因的筛查、孕期保健、新生儿听力筛查等等能够预防儿童先天性感音神经性耳聋的方法措施,需要全面开展并深入进行,对本病做到早预防,早发现,早诊断,早治疗。2内耳畸形泛指内耳骨迷路畸形,分为9大类,其中前庭导水管扩大综合征和不完全分隔Ⅱ型畸形的发病率居前两位。针对不同的内耳畸形会有不同的治疗方法,所以掌握内耳畸形的详细分类至关重要。3人工耳蜗植入是重度、极重度感音神经性耳聋最有效的治疗方法。术前详细的听力学及影像学检查,直接关系到手术方式、耳蜗电极的选择以及术后效果的评估。4河北省隶属人口大省,每年人工耳蜗的救助量远小于每年重度耳聋患儿的增长量,据此推断全国情况亦不乐观。而且为了获得最理想的手术效果,应该尽早(言语学习期间)施行人工耳蜗手术。所以单靠国家的力量是远远不够的,需要全社会资源(如医保、慈善等)的积极参与。这不仅减轻了患儿自身的生存生活压力,患儿家庭的经济负担,从长远来看,更为整个社会的发展贡献了极大的力量。