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胃癌是源自胃粘膜上皮细胞的恶性肿瘤,是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一,其发病率及死亡率在全球范围内一直居高不下。胃癌病例分布具有明显的地域性及性别差异：北美、欧洲、非洲属于低发地区,亚洲则属于胃癌的高发地区,其发病率及死亡率的男女比例约为2：1。胃癌的病因现远未完全阐明,但普遍认为多种因素的综合影响在导致胃癌发生上起到重要作用。其中影响个体胃癌易感性的重要因素来自于个体的遗传基础。近年来,疾病易感单核苷酸多态性(SNP)受到了相当的关注,包括胃癌。Smad7是转化生长因子-β (TGF-β)信号转导通路的抑制元件,可选择性抑制TGF-β信号转导通路。已有的研究报道显示,TGF-β信号转导通路的异常同胃肠道肿瘤的发生有关。因此,Smad7被认为是包括胃癌在内的消化系统肿瘤的一个候选基因。关于SMAD7基因上的多态性位点与胃癌相关的研究已见有报道,但在在不同地区人群当中的基因型分布频率不一致,易感性表现也存在差异。但目前尚缺乏云南人群的数据。故本研究期望基于SMAD7基因SNP数据的研究分析,评估SMAD7基因遗传多态与云南人群胃癌的关联性。本研究选取采集自云南省第一人民医院的250例病例样本和240例正常对照样本纳入研究,所有个体均为汉族。在酚氯仿法提取总DNA后,用PCR-RFLP方法对SMAD7基因的5个标签SNPs进行基因型分型及等位基因、基因型与胃癌之间的logistic关联回归分析。结果显示：SMAD7基因rs11874392、rs1316447多态位点可能与云南地区汉族人群胃癌的发病具有相关性。其中,尤其rs1316447位点值得进一步关注：rs1316447的等位基因频率和基因型频率在胃癌病例组和对照组之间存在统计学差异,其突变型T等位基因表现出显著的胃癌风险易感：特别在性别分层后,其等位基因频率和基因型频率在男性中统计学差异显著,表现出与男性胃癌发病的明显相关性。